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Gène

MOCS2

molybdenum cofactor synthesis 2

Résumé

Localisation cytogénétique
5q11.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 53 095 679–53 109 757 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 14,1 kb
Protéine
188 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MOCO1, MOCS2A, MOCS2B
Transcrit MANE Select
ENST00000396954.8NM_004531.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en cofacteur du molybdène et déficit isolé en sulfite oxydase

    • Déficit en cofacteur du molybdèneAutosomique récessif

      Affection causée par des modifications des deux copies de MOCS1, MOCS2 ou GPHN, gènes nécessaires à la fabrication du cofacteur du molybdène utilisé par la sulfite oxydase et d'autres enzymes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fosdénoptérine est un traitement approuvé pour le type A (MOCS1) et son efficacité est maximale lorsqu'il est débuté très tôt ; le statut de porteur est important pour la planification familiale.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MOCS2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de MOCS2. MOCS2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 52 602 718 à 53 602 717.Chromosome 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.352,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbITGA1 : 52 787 621–52 961 951, brin directITGA1PELO : 52 787 621–52 807 447, brin directPELOITGA2 : 52 989 082–53 094 779, brin directITGA2MOCS2 : 53 095 679–53 109 757, brin inverseMOCS2FST : 53 479 819–53 487 134, brin directFSTNDUFS4 : 53 560 633–53 683 340, brin directNDUFS4Schéma de MOCS2 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 53 095 679–53 098 667, 2 989 basesExon 6 : 53 100 411–53 100 534, 124 basesExon 5 : 53 101 359–53 101 509, 151 basesExon 4 : 53 102 097–53 102 224, 128 basesExon 3 : 53 107 077–53 107 221, 145 basesExon 2 : 53 108 522–53 108 643, 122 basesExon 1 : 53 109 251–53 109 757, 507 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 14,1 kb du gène ; 567 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MOCS2

23

positions dans MOCS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,1 kb de MOCS2, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MOCS2 : molybdenum cofactor synthesis 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mocs2

Vancouver

Dante Labs. Gène MOCS2 : molybdenum cofactor synthesis 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mocs2

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