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Gène

CNTNAP2

contactin associated protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
7q35-q36.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 146 116 801–148 420 998 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 2 304,2 kb
Protéine
1 331 acides aminés
Aussi appelé
Caspr2, KIAA0868, NRXN4
Transcrit MANE Select
ENST00000361727.8NM_014141.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CNTNAP2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CNTNAP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de CNTNAP2. CNTNAP2 et 48 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 143 812 603 à 150 725 196.Chromosome 77q35-q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb145 Mb146 Mb147 Mb148 Mb149 Mb150 MbTCAF1 : 143 850 360–143 903 890, brin inverseTCAF1OR2F2 : 143 935 233–143 936 186, brin directOR2F2OR2F1 : 143 954 844–143 997 312, brin directOR6B1 : 144 000 320–144 008 793, brin directOR2A5 : 144 048 948–144 058 845, brin directOR2A25 : 144 069 811–144 075 870, brin directOR2A12 : 144 086 278–144 098 953, brin directOR2A2 : 144 109 583–144 110 539, brin directOR2A14 : 144 123 176–144 131 188, brin directARHGEF35 : 144 182 888–144 195 879, brin inverseCTAGE4 : 144 183 466–144 186 080, brin directOR2A42 : 144 228 244–144 239 605, brin inverseOR2A7 : 144 254 975–144 264 792, brin inverseCTAGE8 : 144 266 674–144 269 288, brin inverseOR2A1 : 144 312 419–144 322 737, brin directOR2A1ARHGEF5 : 144 355 288–144 380 632, brin directARHGEF5NOBOX : 144 396 894–144 403 795, brin inverseNOBOXTPK1 : 144 451 941–144 836 419, brin inverseTPK1CNTNAP2 : 146 116 801–148 420 998, brin directCNTNAP2C7orf33 : 148 590 766–148 615 860, brin directC7orf33CUL1 : 148 697 914–148 801 228, brin directCUL1EZH2 : 148 807 257–148 884 625, brin inverseEZH2PDIA4 : 149 003 046–149 028 667, brin inversePDIA4ZNF786 : 149 069 491–149 090 784, brin inverseZNF786ZNF425 : 149 102 784–149 126 348, brin inverseZNF425ZNF398 : 149 126 416–149 183 042, brin directZNF282 : 149 195 502–149 226 243, brin directZNF212 : 149 239 651–149 255 956, brin directZNF783 : 149 262 022–149 297 303, brin directZNF777 : 149 429 030–149 461 067, brin inverseZNF777ZNF746 : 149 472 696–149 497 831, brin inverseKRABD3 : 149 714 781–149 734 934, brin directKRABD3ZNF467 : 149 764 175–149 776 519, brin inverseZNF467ZNF862 : 149 838 375–149 867 479, brin directZNF862ATP6V0E2 : 149 872 961–149 927 449, brin directACTR3C : 150 243 916–150 323 926, brin inverseACTR3CLRRC61 : 150 323 263–150 338 156, brin directLRRC61RARRES2 : 150 338 314–150 342 144, brin inverseRARRES2REPIN1 : 150 368 067–150 374 045, brin directREPIN1ZNF775 : 150 368 790–150 398 634, brin direct : 150 400 702–150 412 470, brin directGIMAP8 : 150 450 624–150 479 395, brin directGIMAP7 : 150 514 852–150 521 073, brin directGIMAP4 : 150 567 242–150 574 512, brin directGIMAP6 : 150 625 375–150 632 651, brin inverseGIMAP2 : 150 685 647–150 694 763, brin directGIMAP1 : 150 716 606–150 724 284, brin directGIMAP1-GIMAP5 : 150 716 668–150 743 646, brin directGIMAP5 : 150 722 253–150 750 033, brin directSchéma de CNTNAP2 : 24 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 146 116 801–146 116 973, 173 basesExon 2 : 146 774 271–146 774 381, 111 basesExon 3 : 146 839 711–146 839 904, 194 basesExon 4 : 147 043 907–147 044 054, 148 basesExon 5 : 147 108 147–147 108 350, 204 basesExon 6 : 147 120 979–147 121 163, 185 basesExon 7 : 147 128 693–147 128 836, 144 basesExon 8 : 147 132 245–147 132 509, 265 basesExon 9 : 147 300 141–147 300 290, 150 basesExon 10 : 147 395 609–147 395 780, 172 basesExon 11 : 147 485 935–147 486 041, 107 basesExon 12 : 147 562 138–147 562 257, 120 basesExon 13 : 147 639 106–147 639 306, 201 basesExon 14 : 147 903 565–147 903 721, 157 basesExon 15 : 147 977 862–147 977 989, 128 basesExon 16 : 148 118 118–148 118 288, 171 basesExon 17 : 148 147 491–148 147 709, 219 basesExon 18 : 148 172 242–148 172 478, 237 basesExon 19 : 148 217 288–148 217 524, 237 basesExon 20 : 148 229 646–148 229 779, 134 basesExon 21 : 148 267 033–148 267 126, 94 basesExon 22 : 148 383 649–148 383 888, 240 basesExon 23 : 148 409 391–148 409 471, 81 basesExon 24 : 148 415 417–148 420 998, 5 582 bases15101520245′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,5 kb sur les 2 304,2 kb du gène ; 3 996 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CNTNAP2

79

positions dans CNTNAP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2 304,2 kb de CNTNAP2, introns compris, et pas seulement les 9,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CNTNAP2 : contactin associated protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cntnap2

Vancouver

Dante Labs. Gène CNTNAP2 : contactin associated protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cntnap2

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