Gène
WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
- HGNC 19222↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000176871↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55884↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q24.23
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 118 032 687–118 061 179 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 28,5 kb
- Protéine
- 404 acides aminés
- Aussi appelé
- SBA2, MGC10210
- Transcrit MANE Select
- ENST00000315436.8NM_018639.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de WSB2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,9 kb sur les 28,5 kb du gène ; 1 215 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à WSB2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WSB2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Attention deficit
- Colpocephaly
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
Afficher 23 traits supplémentaires
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Lethargy
- Obstructive sleep apnea
- Poor eye contact
- Delayed motor skills
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Recurrent hand flapping
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Chorea
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Simplified gyral pattern
- Small hippocampus
- Thin corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Small forehead
- Small head present at birth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Low frontal hairline
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Asymmetric pupil sizes
- Congenital drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Inward turning cross eyed
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène WSB2 : WD repeat and SOCS box containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wsb2
Dante Labs. Gène WSB2 : WD repeat and SOCS box containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wsb2
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