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Gène

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.21
Coordonnées
Chromosome 22 : 19 175 581–19 178 736 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 3,2 kb
Protéine
311 acides aminés
Aussi appelé
CTP, CIC
Symboles précédents
SLC20A3
Transcrit MANE Select
ENST00000215882.10NM_005984.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Structure de SLC25A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de SLC25A1. SLC25A1 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 18 677 159 à 19 677 158.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6 : 18 905 677–18 916 623, brin directDGCR6 : 18 906 238–18 947 732, brin directPRODH : 18 912 696–18 936 451, brin inversePRODHFAM246C : 19 029 524–19 031 242, brin directFAM246CDGCR2 : 19 036 280–19 122 461, brin inverseDGCR2ESS2 : 19 130 279–19 144 684, brin inverseESS2TSSK2 : 19 131 308–19 132 622, brin directTSSK2GSC2 : 19 146 993–19 150 292, brin inverseGSC2SLC25A1 : 19 175 581–19 178 736, brin inverseSLC25A1CLTCL1 : 19 179 319–19 291 774, brin inverseCLTCL1HIRA : 19 330 185–19 447 450, brin inverseHIRAC22orf39 : 19 351 368–19 447 714, brin inverseC22orf39MRPL40 : 19 431 837–19 436 078, brin directMRPL40UFD1 : 19 449 899–19 479 695, brin inverseUFD1CDC45 : 19 479 457–19 520 612, brin directCDC45CLDN5 : 19 517 452–19 527 545, brin inverseCLDN5Schéma de SLC25A1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 19 175 581–19 176 244, 664 basesExon 8 : 19 176 421–19 176 494, 74 basesExon 7 : 19 176 578–19 176 693, 116 basesExon 6 : 19 176 846–19 176 950, 105 basesExon 5 : 19 177 120–19 177 204, 85 basesExon 4 : 19 177 727–19 177 865, 139 basesExon 3 : 19 177 942–19 178 041, 100 basesExon 2 : 19 178 133–19 178 240, 108 basesExon 1 : 19 178 580–19 178 736, 157 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 3,2 kb du gène ; 936 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC25A1

7

positions de SLC25A1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,2 kb de SLC25A1, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC25A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC25A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A1 : solute carrier family 25 member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC25A1 : solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a1

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