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Gène

PANK2

pantothenate kinase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
20p13
Coordonnées
Chromosome 20 : 3 889 387–3 929 887 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 40,5 kb
Protéine
460 acides aminés
Aussi appelé
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Symboles précédents
C20orf48, NBIA1
Transcrit MANE Select
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)

    • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer

      Un groupe de maladies comprenant la PKAN (PANK2), la PLAN (PLA2G6), la MPAN (C19orf12), la BPAN (WDR45), la neuroferritinopathie (FTL) et l'aceruloplasminémie (CP), à transmission majoritairement récessive.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement symptomatique de la dystonie et du parkinsonisme, chélation du fer pour l'aceruloplasminémie, et test de porteurs pour les apparentés dans les formes récessives.

Structure de PANK2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de PANK2. PANK2 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 3 409 637 à 4 409 636.Chromosome 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN : 3 470 965–3 651 118, brin directATRNGFRA4 : 3 659 248–3 663 483, brin inverseGFRA4ADAM33 : 3 667 962–3 682 249, brin inverseADAM33SIGLEC1 : 3 686 970–3 712 647, brin inverseSIGLEC1HSPA12B : 3 730 248–3 753 553, brin directADISSP : 3 751 220–3 768 738, brin inverseADISSPSPEF1 : 3 777 504–3 781 448, brin inverseSPEF1CENPB : 3 783 851–3 786 740, brin inverseCENPBCDC25B : 3 786 772–3 806 730, brin directCDC25BAP5S1 : 3 811 257–3 828 909, brin directAP5S1MAVS : 3 842 694–3 876 123, brin directMAVSPANK2 : 3 889 387–3 929 887, brin directPANK2RNF24 : 3 927 309–4 015 598, brin inverseRNF24SMOX : 4 120 980–4 187 748, brin directSMOXADRA1D : 4 220 283–4 249 305, brin inverseADRA1DSchéma de PANK2 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 18 sites connus associés à une maladieExon 2 : 24 sites connus associés à une maladieExon 3 : 20 sites connus associés à une maladieExon 4 : 16 sites connus associés à une maladieExon 5 : 16 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 889 387–3 889 728, 342 basesExon 2 : 3 907 926–3 908 278, 353 basesExon 3 : 3 910 577–3 910 830, 254 basesExon 4 : 3 912 458–3 912 634, 177 basesExon 5 : 3 916 927–3 917 050, 124 basesExon 6 : 3 918 671–3 918 796, 126 basesExon 7 : 3 923 244–3 929 887, 6 644 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 40,5 kb du gène ; 1 383 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PANK2

125

positions dans PANK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,5 kb de PANK2, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PANK2 : pantothenate kinase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. Gène PANK2 : pantothenate kinase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pank2

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