Gène
TM2D3
TM2 domain containing 3
- HGNC 24128↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000184277↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 80213↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q26.3
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 101 641 848–101 652 381 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 10,5 kb
- Protéine
- 247 acides aminés
- Aussi appelé
- BLP2, FLJ22604
- Transcrit MANE Select
- ENST00000333202.8NM_078474.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de TM2D3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 10,5 kb du gène ; 744 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à TM2D3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TM2D3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Episodic hemiplegia
Afficher 18 traits supplémentaires
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to coordinate movements when walking
- Irritability
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tearfulness
- Teeth grinding
- Thick corpus callosum
- Underdeveloped frontal lobe
- Wide based walk
- Agitation
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Dystonia
- Epilepsy
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TM2D3 : TM2 domain containing 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tm2d3
Dante Labs. Gène TM2D3 : TM2 domain containing 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tm2d3
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