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Gène

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
2p14
Coordonnées
Chromosome 2 : 64 989 399–65 023 865 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 34,5 kb
Protéine
532 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
SATT, ASCT1, ASCT-1
Transcrit MANE Select
ENST00000234256.4NM_003038.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires du métabolisme de la glycine et de la sérine

    • Déficits en sérineAutosomique récessif

      Causés par des variants de PHGDH, PSAT1 ou PSPH, qui bloquent la production de sérine et peuvent provoquer une microcéphalie, des crises convulsives et un retard de développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet une supplémentation en sérine et en glycine, qui peut prévenir ou améliorer les symptômes lorsqu'elle est commencée tôt, y compris avant la naissance.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC1A4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SLC1A4. SLC1A4 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 64 506 632 à 65 506 631.Chromosome 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH : 64 524 286–64 593 009, brin directAFTPHSERTAD2 : 64 631 621–64 751 005, brin inverseSERTAD2SLC1A4 : 64 989 399–65 023 865, brin directSLC1A4CEP68 : 65 056 350–65 087 298, brin directCEP68RAB1A : 65 070 696–65 130 986, brin inverseRAB1AACTR2 : 65 227 714–65 271 253, brin directACTR2SPRED2 : 65 310 851–65 432 682, brin inverseSPRED2Schéma de SLC1A4 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 64 989 399–64 990 170, 772 basesExon 2 : 65 001 448–65 001 490, 43 basesExon 3 : 65 003 953–65 004 015, 63 basesExon 4 : 65 010 597–65 010 763, 167 basesExon 5 : 65 016 440–65 016 673, 234 basesExon 6 : 65 018 071–65 018 265, 195 basesExon 7 : 65 018 545–65 018 679, 135 basesExon 8 : 65 020 912–65 023 865, 2 954 bases124685′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 34,5 kb du gène ; 1 599 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC1A4

14

positions dans SLC1A4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 34,5 kb de SLC1A4, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC1A4 : solute carrier family 1 member 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC1A4 : solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc1a4

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