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Gène

TOGARAM1

TOG array regulator of axonemal microtubules 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q21.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 44 962 190–45 074 431 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 112,2 kb
Protéine
1 773 acides aminés
Aussi appelé
Crescerin-1, crescerin
Symboles précédents
KIAA0423, FAM179B
Transcrit MANE Select
ENST00000361462.7NM_001308120.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TOGARAM1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de TOGARAM1. TOGARAM1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 44 518 311 à 45 518 310.Chromosome 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbDORIP1 : 44 897 200–44 907 257, brin directDORIP1KLHL28 : 44 924 324–45 042 322, brin inverseKLHL28TOGARAM1 : 44 962 190–45 074 431, brin directTOGARAM1PRPF39 : 45 084 074–45 116 282, brin directPRPF39FKBP3 : 45 112 188–45 135 319, brin inverseFKBP3FANCM : 45 135 909–45 200 890, brin directFANCMMIS18BP1 : 45 203 125–45 253 542, brin inverseMIS18BP1Schéma de TOGARAM1 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 44 962 190–44 964 467, 2 278 basesExon 2 : 44 995 746–44 995 902, 157 basesExon 3 : 44 999 363–44 999 497, 135 basesExon 4 : 45 004 061–45 004 366, 306 basesExon 5 : 45 006 008–45 006 267, 260 basesExon 6 : 45 008 913–45 009 145, 233 basesExon 7 : 45 011 975–45 012 075, 101 basesExon 8 : 45 025 783–45 025 872, 90 basesExon 9 : 45 027 299–45 027 474, 176 basesExon 10 : 45 028 176–45 028 329, 154 basesExon 11 : 45 032 223–45 032 376, 154 basesExon 12 : 45 043 686–45 043 791, 106 basesExon 13 : 45 044 635–45 044 870, 236 basesExon 14 : 45 046 545–45 046 703, 159 basesExon 15 : 45 052 436–45 052 562, 127 basesExon 16 : 45 054 431–45 054 549, 119 basesExon 17 : 45 066 578–45 066 767, 190 basesExon 18 : 45 068 424–45 068 643, 220 basesExon 19 : 45 071 712–45 071 798, 87 basesExon 20 : 45 073 296–45 074 431, 1 136 bases124681012141618205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 112,2 kb du gène ; 5 322 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TOGARAM1

18

positions dans TOGARAM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 112,2 kb de TOGARAM1, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TOGARAM1 : TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/togaram1

Vancouver

Dante Labs. Gène TOGARAM1 : TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/togaram1

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