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Gène

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Résumé

Localisation cytogénétique
2p24.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 15 166 916–15 561 334 (GRCh38)
Exons
52 exons sur 394,4 kb
Protéine
2 371 acides aminés
Aussi appelé
NAG
Transcrit MANE Select
ENST00000281513.10NM_015909.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de NBAS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de NBAS. NBAS et 2 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 14 772 497 à 15 955 753.Chromosome 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS : 15 166 916–15 561 334, brin inverseNBASDDX1 : 15 591 178–15 634 346, brin directDDX1MYCN : 15 938 396–15 947 022, brin directMYCNSchéma de NBAS : 52 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 52 : 1 site connu associé à une maladieExon 51 : 2 sites connus associés à une maladieExon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 2 sites connus associés à une maladieExon 45 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 3 sites connus associés à une maladieExon 43 : 3 sites connus associés à une maladieExon 42 : 2 sites connus associés à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 5 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 5 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 52 : 15 166 916–15 167 323, 408 basesExon 51 : 15 178 988–15 179 116, 129 basesExon 50 : 15 186 742–15 186 880, 139 basesExon 49 : 15 190 264–15 190 403, 140 basesExon 48 : 15 218 773–15 218 968, 196 basesExon 47 : 15 232 422–15 232 511, 90 basesExon 46 : 15 234 545–15 234 747, 203 basesExon 45 : 15 238 468–15 238 686, 219 basesExon 44 : 15 275 484–15 275 818, 335 basesExon 43 : 15 276 851–15 277 101, 251 basesExon 42 : 15 287 073–15 287 183, 111 basesExon 41 : 15 292 537–15 292 766, 230 basesExon 40 : 15 308 216–15 308 353, 138 basesExon 39 : 15 309 171–15 309 247, 77 basesExon 38 : 15 327 750–15 327 870, 121 basesExon 37 : 15 328 199–15 328 312, 114 basesExon 36 : 15 330 598–15 330 765, 168 basesExon 35 : 15 351 992–15 352 081, 90 basesExon 34 : 15 353 553–15 353 710, 158 basesExon 33 : 15 356 303–15 356 416, 114 basesExon 32 : 15 366 580–15 366 693, 114 basesExon 31 : 15 374 608–15 374 720, 113 basesExon 30 : 15 379 602–15 379 831, 230 basesExon 29 : 15 383 215–15 383 317, 103 basesExon 28 : 15 394 227–15 394 349, 123 basesExon 27 : 15 396 413–15 396 475, 63 basesExon 26 : 15 402 168–15 402 301, 134 basesExon 25 : 15 415 546–15 415 719, 174 basesExon 24 : 15 417 527–15 417 712, 186 basesExon 23 : 15 424 315–15 424 468, 154 basesExon 22 : 15 427 711–15 427 794, 84 basesExon 21 : 15 461 201–15 461 337, 137 basesExon 20 : 15 461 687–15 461 791, 105 basesExon 19 : 15 467 329–15 467 407, 79 basesExon 18 : 15 467 664–15 467 804, 141 basesExon 17 : 15 468 382–15 468 533, 152 basesExon 16 : 15 473 222–15 473 347, 126 basesExon 15 : 15 474 067–15 474 324, 258 basesExon 14 : 15 475 687–15 475 880, 194 basesExon 13 : 15 478 226–15 478 289, 64 basesExon 12 : 15 488 894–15 489 022, 129 basesExon 11 : 15 504 145–15 504 213, 69 basesExon 10 : 15 511 212–15 511 350, 139 basesExon 9 : 15 534 543–15 534 641, 99 basesExon 8 : 15 536 418–15 536 551, 134 basesExon 7 : 15 539 223–15 539 356, 134 basesExon 6 : 15 551 493–15 551 536, 44 basesExon 5 : 15 553 426–15 553 473, 48 basesExon 4 : 15 554 061–15 554 138, 78 basesExon 3 : 15 556 783–15 556 819, 37 basesExon 2 : 15 558 580–15 558 634, 55 basesExon 1 : 15 561 188–15 561 334, 147 bases52504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,3 kb sur les 394,4 kb du gène ; 7 116 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NBAS

82

positions dans NBAS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 394,4 kb de NBAS, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NBAS : NBAS subunit of NRZ tethering complex. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. Gène NBAS : NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nbas

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