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Gène

GJA1

gap junction protein alpha 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6q22.31
Coordonnées
Chromosome 6 : 121 435 646–121 449 727 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 14,1 kb
Protéine
382 acides aminés
Aussi appelé
CX43, ODD, ODOD, SDTY3
Symboles précédents
ODDD, GJAL
Transcrit MANE Select
ENST00000282561.4NM_000165.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de GJA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de GJA1. GJA1 et 1 gène à proximité sur le chromosome 6, de 120 942 687 à 121 942 686.Chromosome 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbTBC1D32 : 121 079 494–121 334 745, brin inverseTBC1D32GJA1 : 121 435 646–121 449 727, brin directGJA1Schéma de GJA1 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 2 : 38 sites connus associés à une maladieExon 1 : 121 435 646–121 435 832, 187 basesExon 2 : 121 446 832–121 449 727, 2 896 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 14,1 kb du gène ; 1 149 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GJA1

38

positions dans GJA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

38 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (8 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 14,1 kb de GJA1, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GJA1 : gap junction protein alpha 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gja1

Vancouver

Dante Labs. Gène GJA1 : gap junction protein alpha 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gja1

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