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Gène

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Résumé

Localisation cytogénétique
8p11.23
Coordonnées
Chromosome 8 : 37 736 634–37 758 422 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 21,8 kb
Protéine
339 acides aminés
Aussi appelé
NET32, Erlin-2
Symboles précédents
C8orf2, SPFH2, SPG18
Transcrit MANE Select
ENST00000519638.3NM_007175.8
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ERLIN2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de ERLIN2. ERLIN2 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 37 247 528 à 38 247 527.Chromosome 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703 : 37 695 744–37 700 019, brin directZNF703ERLIN2 : 37 736 634–37 758 422, brin directERLIN2PLPBP : 37 762 580–37 782 218, brin directPLPBPADGRA2 : 37 784 191–37 844 896, brin directADGRA2BRF2 : 37 843 268–37 849 911, brin inverseBRF2RAB11FIP1 : 37 858 618–37 899 513, brin inverseRAB11FIP1GOT1L1 : 37 934 281–37 940 162, brin inverseGOT1L1 : 37 934 340–37 965 953, brin inverseADRB3 : 37 962 990–37 966 614, brin inverseADRB3EIF4EBP1 : 38 030 494–38 060 380, brin directEIF4EBP1ASH2L : 38 105 493–38 144 124, brin directASH2LSTAR : 38 138 571–38 151 102, brin inverseSTARLSM1 : 38 161 436–38 176 730, brin inverseLSM1BAG4 : 38 176 533–38 215 427, brin directBAG4DDHD2 : 38 225 218–38 283 357, brin directDDHD2Schéma de ERLIN2 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 37 736 634–37 736 678, 45 basesExon 2 : 37 737 908–37 738 029, 122 basesExon 3 : 37 740 365–37 740 446, 82 basesExon 4 : 37 741 772–37 741 818, 47 basesExon 5 : 37 744 355–37 744 416, 62 basesExon 6 : 37 744 571–37 744 696, 126 basesExon 7 : 37 749 559–37 749 632, 74 basesExon 8 : 37 749 794–37 749 852, 59 basesExon 9 : 37 750 395–37 750 486, 92 basesExon 10 : 37 751 626–37 751 715, 90 basesExon 11 : 37 753 450–37 753 529, 80 basesExon 12 : 37 753 915–37 758 422, 4 508 bases1246810125′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,4 kb sur les 21,8 kb du gène ; 1 020 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ERLIN2

    15

    positions dans ERLIN2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 21,8 kb de ERLIN2, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ERLIN2 : ER lipid raft associated 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ERLIN2 : ER lipid raft associated 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/erlin2

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