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Gène

PRDM16

PR/SET domain 16

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.32
Coordonnées
Chromosome 1 : 3 069 203–3 438 621 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 369,4 kb
Protéine
1 276 acides aminés
Aussi appelé
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
Transcrit MANE Select
ENST00000270722.10NM_022114.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Structure de PRDM16

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PRDM16. PRDM16 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 2 699 784 à 3 808 040.Chromosome 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34 : 2 636 986–2 801 693, brin inverseTTC34ACTRT2 : 3 021 467–3 022 903, brin directACTRT2PRDM16 : 3 069 203–3 438 621, brin directPRDM16ARHGEF16 : 3 454 550–3 485 968, brin directARHGEF16MEGF6 : 3 487 942–3 611 543, brin inverseMEGF6TPRG1L : 3 624 979–3 630 131, brin directTPRG1LWRAP73 : 3 630 767–3 652 761, brin inverseWRAP73TP73 : 3 652 307–3 736 201, brin directTP73CCDC27 : 3 746 460–3 771 645, brin directCCDC27SMIM1 : 3 772 648–3 782 178, brin directSMIM1LRRC47 : 3 778 559–3 796 517, brin inverseLRRC47Schéma de PRDM16 : 17 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 069 203–3 069 296, 94 basesExon 2 : 3 186 125–3 186 474, 350 basesExon 3 : 3 244 087–3 244 137, 51 basesExon 4 : 3 385 152–3 385 286, 135 basesExon 5 : 3 396 491–3 396 593, 103 basesExon 6 : 3 402 791–3 402 998, 208 basesExon 7 : 3 404 739–3 404 886, 148 basesExon 8 : 3 405 495–3 405 648, 154 basesExon 9 : 3 411 384–3 412 800, 1 417 basesExon 10 : 3 414 560–3 414 647, 88 basesExon 11 : 3 417 828–3 417 997, 170 basesExon 12 : 3 418 667–3 418 744, 78 basesExon 13 : 3 425 581–3 425 750, 170 basesExon 14 : 3 426 051–3 426 225, 175 basesExon 15 : 3 430 872–3 431 108, 237 basesExon 16 : 3 431 966–3 432 140, 175 basesExon 17 : 3 433 677–3 438 621, 4 945 bases110175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,7 kb sur les 369,4 kb du gène ; 3 831 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRDM16

6

positions dans PRDM16 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 369,4 kb de PRDM16, introns compris, et pas seulement les 8,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRDM16 : PR/SET domain 16. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. Gène PRDM16 : PR/SET domain 16 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prdm16

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