Gène
PIK3R2
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
- HGNC 8980↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000105647↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5296↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.11
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 18 153 163–18 170 532 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 17,4 kb
- Protéine
- 728 acides aminés
- Aussi appelé
- P85B, p85, p85beta, p85-BETA
- Transcrit MANE Select
- ENST00000222254.13NM_005027.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de PIK3R2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 17,4 kb du gène ; 2 187 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PIK3R2
6
positions dans PIK3R2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,4 kb de PIK3R2, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.
Traits associés à PIK3R2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIK3R2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- IQ less than 20
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PIK3R2 : phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pik3r2
Dante Labs. Gène PIK3R2 : phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pik3r2
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