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Gène

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 41 397 818–41 425 002 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 27,2 kb
Protéine
445 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MSU
Symboles précédents
OVD1A
Transcrit MANE Select
ENST00000269980.7NM_000709.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie des urines à odeur de sirop d'érable

    • Autosomique récessif

      Causée par des variants de BCKDHA, BCKDHB ou DBT, elle peut entraîner des urines à odeur sucrée, des difficultés d'alimentation et, sans traitement, un œdème cérébral et des crises métaboliques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette maladie permet de suivre un régime à teneur protéique adaptée, de surveiller de près les taux de leucine et de bénéficier de soins d'urgence pendant les épisodes de maladie, ce qui peut prévenir les lésions cérébrales.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de BCKDHA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de BCKDHA. BCKDHA et 28 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 40 911 410 à 41 911 409.Chromosome 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6 : 40 991 131–41 018 413, brin directCYP2B6CYP2A13 : 41 088 451–41 096 195, brin directCYP2A13CYP2F1 : 41 114 432–41 128 381, brin directCYP2F1CYP2S1 : 41 192 911–41 207 540, brin directCYP2S1AXL : 41 218 934–41 261 766, brin directAXLHNRNPUL1 : 41 262 496–41 307 787, brin directHNRNPUL1TGFB1 : 41 288 203–41 353 961, brin inverseCCDC97 : 41 310 149–41 334 014, brin directCCDC97 : 41 350 853–41 425 001, brin directTMEM91 : 41 350 885–41 384 742, brin directTMEM91B9D2 : 41 354 417–41 364 165, brin inverseEXOSC5 : 41 367 173–41 397 441, brin inverseBCKDHA : 41 397 818–41 425 002, brin directBCKDHAB3GNT8 : 41 422 878–41 428 730, brin inverseB3GNT8DMAC2 : 41 431 317–41 440 717, brin inverseDMAC2ERICH4 : 41 443 152–41 444 765, brin directCEACAM21 : 41 549 518–41 586 844, brin directCEACAM21CEACAM4 : 41 619 014–41 627 082, brin inverseCEACAM4CEACAM7 : 41 666 629–41 706 976, brin inverseCEACAM7CEACAM5 : 41 708 585–41 730 519, brin directCEACAM5 : 41 708 657–41 756 737, brin directCEACAM6 : 41 750 977–41 772 211, brin directCEACAM6CEACAM3 : 41 796 587–41 811 557, brin directCEACAM3LYPD4 : 41 837 073–41 844 718, brin inverseLYPD4DMRTC2 : 41 844 743–41 852 333, brin directDMRTC2RPS19 : 41 859 848–41 872 931, brin directRPS19CD79A : 41 877 104–41 881 372, brin directCD79AARHGEF1 : 41 883 063–41 930 150, brin directERFL : 41 907 704–41 928 449, brin inverseERFLSchéma de BCKDHA : 9 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 9 sites connus associés à une maladieExon 2 : 17 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 14 sites connus associés à une maladieExon 6 : 39 sites connus associés à une maladieExon 7 : 19 sites connus associés à une maladieExon 8 : 17 sites connus associés à une maladieExon 9 : 17 sites connus associés à une maladieExon 1 : 41 397 818–41 397 935, 118 basesExon 2 : 41 410 637–41 410 816, 180 basesExon 3 : 41 410 923–41 411 009, 87 basesExon 4 : 41 414 049–41 414 157, 109 basesExon 5 : 41 419 135–41 419 296, 162 basesExon 6 : 41 422 164–41 422 370, 207 basesExon 7 : 41 422 629–41 422 770, 142 basesExon 8 : 41 422 998–41 423 169, 172 basesExon 9 : 41 424 438–41 425 002, 565 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 27,2 kb du gène ; 1 338 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BCKDHA

181

positions dans BCKDHA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27,2 kb de BCKDHA, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BCKDHA : branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. Gène BCKDHA : branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bckdha

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