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Gène

DPYS

dihydropyrimidinase

Résumé

Localisation cytogénétique
8q22.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 104 379 431–104 467 055 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 87,6 kb
Protéine
519 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
DHPase
Transcrit MANE Select
ENST00000351513.7NM_001385.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles du métabolisme des purines et des pyrimidines

    • Déficit en dihydropyrimidinaseAutosomique récessif

      Causé par des variants du gène DPYS, dont les effets peuvent aller de l'absence de symptômes à des troubles neurologiques, et qui augmente aussi le risque de toxicité des fluoropyrimidines.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître alerte les médecins sur le risque de toxicité lié à la chimiothérapie par fluoropyrimidines.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DPYS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de DPYS. DPYS et 4 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 103 923 243 à 104 923 242.Chromosome 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 MbRIMS2 : 103 499 638–104 254 698, brin directRIMS2DCSTAMP : 104 339 087–104 356 689, brin directDCSTAMPDPYS : 104 379 431–104 467 055, brin inverseDPYSLRP12 : 104 487 485–104 589 292, brin inverseLRP12ZFPM2 : 104 590 733–105 805 813, brin directZFPM2Schéma de DPYS : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 104 379 431–104 379 843, 413 basesExon 9 : 104 381 184–104 381 314, 131 basesExon 8 : 104 392 784–104 392 991, 208 basesExon 7 : 104 424 247–104 424 389, 143 basesExon 6 : 104 427 980–104 428 121, 142 basesExon 5 : 104 429 545–104 429 701, 157 basesExon 4 : 104 444 248–104 444 437, 190 basesExon 3 : 104 447 324–104 447 503, 180 basesExon 2 : 104 451 246–104 451 404, 159 basesExon 1 : 104 466 657–104 467 055, 399 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 87,6 kb du gène ; 1 560 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DPYS

19

positions dans DPYS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 87,6 kb de DPYS, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

Traits associés à DPYS

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DPYS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DPYS : dihydropyrimidinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dpys

Vancouver

Dante Labs. Gène DPYS : dihydropyrimidinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dpys

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