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Gène

KMT2A

lysine methyltransferase 2A

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 118 436 492–118 526 832 (GRCh38)
Exons
36 exons sur 90,3 kb
Protéine
3 972 acides aminés
Aussi appelé
TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
Symboles précédents
MLL
Transcrit MANE Select
ENST00000534358.8NM_001197104.2
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KMT2A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KMT2A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de KMT2A. KMT2A et 25 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 117 981 662 à 118 981 661.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbIL10RA : 117 986 370–118 003 037, brin directIL10RASMIM35 : 118 003 634–118 088 299, brin inverseSMIM35TMPRSS4 : 118 076 986–118 125 510, brin directTMPRSS4SCN4B : 118 133 377–118 152 906, brin inverseSCN4BSCN2B : 118 162 806–118 176 653, brin inverseSCN2BJAML : 118 193 725–118 226 323, brin inverseJAMLMPZL3 : 118 226 690–118 252 375, brin inverseMPZL3MPZL2 : 118 253 416–118 264 536, brin inverseMPZL2CD3E : 118 304 701–118 316 175, brin directCD3ECD3D : 118 334 537–118 342 713, brin inverseCD3DCD3G : 118 344 338–118 355 161, brin directCD3GUBE4A : 118 359 578–118 399 211, brin directUBE4AATP5MG : 118 401 345–118 433 278, brin directATP5MG : 118 401 602–118 482 737, brin directKMT2A : 118 436 492–118 526 832, brin directKMT2ATTC36 : 118 527 314–118 531 197, brin directTTC36TMEM25 : 118 530 636–118 548 273, brin directTMEM25IFT46 : 118 544 381–118 572 970, brin inverseIFT46ARCN1 : 118 572 384–118 603 033, brin directARCN1PHLDB1 : 118 606 396–118 658 038, brin directPHLDB1TREH : 118 657 265–118 679 694, brin inverseTREHDDX6 : 118 747 763–118 791 226, brin inverseDDX6CXCR5 : 118 883 868–118 897 787, brin directCXCR5BCL9L : 118 893 875–118 925 926, brin inverseBCL9LUPK2 : 118 925 164–118 958 559, brin directUPK2FOXR1 : 118 971 623–118 981 287, brin directFOXR1Schéma de KMT2A : 36 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 41 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 15 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 26 : 5 sites connus associés à une maladieExon 27 : 71 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 5 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 118 436 492–118 436 944, 453 basesExon 2 : 118 468 775–118 468 844, 70 basesExon 3 : 118 471 662–118 474 315, 2 654 basesExon 4 : 118 476 805–118 476 982, 178 basesExon 5 : 118 477 967–118 478 201, 235 basesExon 6 : 118 480 174–118 480 238, 65 basesExon 7 : 118 481 715–118 482 092, 378 basesExon 8 : 118 482 422–118 482 495, 74 basesExon 9 : 118 484 183–118 484 314, 132 basesExon 10 : 118 484 862–118 484 975, 114 basesExon 11 : 118 488 614–118 488 760, 147 basesExon 12 : 118 489 792–118 489 887, 96 basesExon 13 : 118 490 129–118 490 249, 121 basesExon 14 : 118 491 196–118 491 318, 123 basesExon 15 : 118 491 744–118 491 928, 185 basesExon 16 : 118 493 057–118 493 230, 174 basesExon 17 : 118 494 288–118 494 398, 111 basesExon 18 : 118 494 694–118 494 767, 74 basesExon 19 : 118 495 700–118 495 893, 194 basesExon 20 : 118 496 261–118 496 367, 107 basesExon 21 : 118 497 936–118 498 073, 138 basesExon 22 : 118 498 370–118 498 528, 159 basesExon 23 : 118 499 303–118 499 420, 118 basesExon 24 : 118 499 835–118 499 913, 79 basesExon 25 : 118 500 987–118 501 147, 161 basesExon 26 : 118 501 672–118 501 857, 186 basesExon 27 : 118 502 398–118 506 646, 4 249 basesExon 28 : 118 507 529–118 507 609, 81 basesExon 29 : 118 509 136–118 509 200, 65 basesExon 30 : 118 509 948–118 510 118, 171 basesExon 31 : 118 511 951–118 512 025, 75 basesExon 32 : 118 519 618–118 519 792, 175 basesExon 33 : 118 519 957–118 520 064, 108 basesExon 34 : 118 520 802–118 520 885, 84 basesExon 35 : 118 521 288–118 521 417, 130 basesExon 36 : 118 521 897–118 526 832, 4 936 bases15101520253035365′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 16,6 kb sur les 90,3 kb du gène ; 11 919 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KMT2A

247

positions dans KMT2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 90,3 kb de KMT2A, introns compris, et pas seulement les 16,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KMT2A : lysine methyltransferase 2A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kmt2a

Vancouver

Dante Labs. Gène KMT2A : lysine methyltransferase 2A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kmt2a

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