CLN8

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Céroïde-lipofuscinose neuronale

  • Autosomique récessif

    Un groupe de maladies cérébrales dégénératives et évolutives d'origine héréditaire, caractérisées sur le plan clinique par un déclin des capacités cognitives et fonctionnelles, une épilepsie ainsi qu'une perte de vision liée à une dégénérescence rétinienne, et sur le plan histopathologique par l'accumulation intracellulaire d'une substance autofluorescente, la céroïde-lipofuscine, dans les cellules neuronales du cerveau et de la rétine.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Épilepsie (panel complet)

  • Épilepsie

    L'un des 171 gènes qui lui sont liés

    Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Maladie de surcharge lysosomale

  • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

    L'un des 59 gènes qui lui sont liés

    Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CLN8

Les exons représentent 7,1 kb sur les 22,8 kb du gène ; 861 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CLN8

Gènes liés aux mêmes affections

• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Partage 3 affections
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Partage 2 affections
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninPartage 2 affections
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthasePartage 2 affections
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinPartage 2 affections
• CTSDcathepsin DPartage 2 affections
• CTSFcathepsin FPartage 2 affections
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Partage 2 affections
• GRNgranulin precursorPartage 2 affections
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Partage 2 affections
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Partage 2 affections
• TPP1tripeptidyl peptidase 1Partage 2 affections

Traits associés à CLN8

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CLN8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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