Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PMM2

phosphomannomutase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 8 797 839–8 849 325 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 51,5 kb
Protéine
246 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Symboles précédents
CDG1
Transcrit MANE Select
ENST00000268261.9NM_000303.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • PMM2-CDG (déficit en phosphomannomutase 2)Autosomique récessif

      La glycosylation congénitale la plus fréquente, causée par des variants de PMM2, avec retard de développement, troubles de l'équilibre dus à un sous-développement du cervelet, répartition anormale de la graisse corporelle et problèmes hépatiques et de coagulation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic guide la surveillance des problèmes de coagulation, hépatiques, hormonaux et oculaires ; l'acétazolamide est à l'étude pour les symptômes cérébelleux.

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Hyperinsulinisme

    • Hypoglycémie hyperinsulinémique avec polykystose rénaleAutosomique récessif

      Hypoglycémie hyperinsulinémique avec reins polykystiques augmentés de volume, causée par un variant du promoteur du gène PMM2.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PMM2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de PMM2. PMM2 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 8 323 582 à 9 323 581.Chromosome 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114 : 8 537 605–8 590 511, brin inverseTMEM114METTL22 : 8 621 655–8 665 132, brin directMETTL22ABAT : 8 674 596–8 784 575, brin directABATTMEM186 : 8 778 233–8 797 763, brin inverseTMEM186PMM2 : 8 797 839–8 849 325, brin directPMM2CARHSP1 : 8 852 942–8 870 941, brin inverseCARHSP1LITAFD : 8 875 704–8 885 353, brin directLITAFDUSP7 : 8 892 094–8 975 328, brin inverseUSP7HAPSTR1 : 9 091 594–9 121 635, brin directHAPSTR1Schéma de PMM2 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 16 sites connus associés à une maladieExon 2 : 23 sites connus associés à une maladieExon 3 : 18 sites connus associés à une maladieExon 4 : 15 sites connus associés à une maladieExon 5 : 27 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 sites connus associés à une maladieExon 7 : 24 sites connus associés à une maladieExon 8 : 22 sites connus associés à une maladieExon 1 : 8 797 839–8 797 948, 110 basesExon 2 : 8 801 799–8 801 910, 112 basesExon 3 : 8 804 767–8 804 843, 77 basesExon 4 : 8 806 316–8 806 407, 92 basesExon 5 : 8 811 079–8 811 178, 100 basesExon 6 : 8 811 638–8 811 713, 76 basesExon 7 : 8 812 991–8 813 106, 116 basesExon 8 : 8 847 724–8 849 325, 1 602 bases124685′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 51,5 kb du gène ; 741 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PMM2

188

positions dans PMM2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 51,5 kb de PMM2, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PMM2 : phosphomannomutase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. Gène PMM2 : phosphomannomutase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pmm2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test