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Gène

GJA5

gap junction protein alpha 5

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 147 756 199–147 760 602 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 4,4 kb
Protéine
358 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CX40
Transcrit MANE Select
ENST00000579774.3NM_181703.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Fibrillation auriculaire familiale

    • Autosomique dominant

      Fibrillation auriculaire qui se transmet dans les familles, liée à des variations de gènes tels que KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA et SCN5A.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaître permet de planifier plus tôt des électrocardiogrammes pour vos proches et d'engager en temps utile la discussion sur la prévention de l'AVC.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de GJA5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de GJA5. GJA5 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 147 258 401 à 148 258 400.Chromosome 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L : 147 242 643–147 295 767, brin directCHD1LBCL9 : 147 541 337–147 626 226, brin directBCL9 : 147 611 590–147 611 796, brin directACP6 : 147 629 652–147 670 541, brin inverseACP6GJA5 : 147 756 199–147 760 602, brin inverseGJA5GJA8 : 147 902 795–147 909 269, brin directGJA8GPHRB : 147 928 322–147 993 850, brin directGPHRBNBPF11 : 148 100 201–148 152 342, brin inverseNBPF11Schéma de GJA5 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 147 756 199–147 759 271, 3 073 basesExon 1 : 147 760 499–147 760 602, 104 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 4,4 kb du gène ; 1 077 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GJA5

2

positions dans GJA5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,4 kb de GJA5, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GJA5 : gap junction protein alpha 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. Gène GJA5 : gap junction protein alpha 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gja5

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