AtlasGène
HESX1
HESX homeobox 1
- HGNC 4877↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163666↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8820↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p14.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 57 197 838–57 199 978 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 2,1 kb
- Protéine
- 185 acides aminés
- Aussi appelé
- RPX, ANF
- Transcrit MANE Select
- ENST00000295934.8NM_003865.3
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Hypogonadisme hypogonadotrope
Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Déficit hypophysaire combiné non acquis
- Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique
Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de HESX1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1 kb sur les 2,1 kb du gène ; 558 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de HESX1
7Facile
Difficulté de séquençage de HESX1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de HESX1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de HESX1 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.2,2 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.29 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de HESX1 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
11
positions dans HESX1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 2,1 kb de HESX1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (11)
The HESX1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 6
- Probablement pathogène 5
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_003865.3(HESX1):c.478C>T (p.Arg160Cys) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003865.3(HESX1):c.389del (p.Asn130fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003865.3(HESX1):c.305_306del (p.Glu102fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003865.3(HESX1):c.241G>T (p.Glu81Ter) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003865.3(HESX1):c.173del (p.Leu58fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003865.3(HESX1):c.135G>A (p.Trp45Ter) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003865.3(HESX1):c.533del (p.Asn178fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003865.3(HESX1):c.349C>T (p.Gln117Ter) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003865.3(HESX1):c.164del (p.Asp55fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003865.3(HESX1):c.158-1G>C (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_003865.3(HESX1):c.48del (p.Ser17fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
- FOXA2forkhead box A2Partage 2 affections
- GH1growth hormone 1Partage 2 affections
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorPartage 2 affections
- LHX3LIM homeobox 3Partage 2 affections
- LHX4LIM homeobox 4Partage 2 affections
- OTX2orthodenticle homeobox 2Partage 2 affections
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Partage 2 affections
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Partage 2 affections
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Partage 2 affections
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Partage 2 affections
- SOX3SRY-box transcription factor 3Partage 2 affections
- TBX19T-box transcription factor 19Partage 2 affections
Traits associés à HESX1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HESX1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the endocrine system
- Ectopic posterior pituitary
- Hypopituitarism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Anterior hypopituitarism
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Delayed puberty
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Hypogonadotropic hypogonadism
Afficher 19 traits supplémentaires
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Diabetes insipidus
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Small adrenal glands
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Decreased testicular size
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Abnormal absence of menstruation
- Infertility
- Undescended testes
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Abnormal skeletal development
- Delayed bone maturation
- Limited neck movement
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Optic nerve hypoplasia
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of the eye
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HESX1 : HESX homeobox 1. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hesx1
Dante Labs. Gène HESX1 : HESX homeobox 1 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hesx1
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