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Gène

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Résumé

Localisation cytogénétique
2q22.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 144 384 081–144 520 119 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 136 kb
Protéine
1 214 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Symboles précédents
ZFHX1B
Transcrit MANE Select
ENST00000627532.3NM_014795.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Mowat-Wilson

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Mowat-Wilson (SMW) est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un phénotype facial distinctif, une déficience intellectuelle, une épilepsie, la maladie de Hirschsprung (HSCR) et diverses malformations congénitales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ZEB2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ZEB2. ZEB2 et 1 gène à proximité sur le chromosome 2, de 143 952 100 à 144 952 099.Chromosome 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN : 143 938 068–144 333 107, brin inverseQTMANZEB2 : 144 384 081–144 520 119, brin inverseZEB2Schéma de ZEB2 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 10 : 45 sites connus associés à une maladieExon 9 : 18 sites connus associés à une maladieExon 8 : 113 sites connus associés à une maladieExon 7 : 15 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 sites connus associés à une maladieExon 5 : 15 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 144 384 081–144 390 028, 5 948 basesExon 9 : 144 396 412–144 396 592, 181 basesExon 8 : 144 398 301–144 400 270, 1 970 basesExon 7 : 144 401 199–144 401 307, 109 basesExon 6 : 144 403 916–144 404 130, 215 basesExon 5 : 144 404 836–144 405 024, 189 basesExon 4 : 144 424 796–144 424 867, 72 basesExon 3 : 144 429 769–144 430 026, 258 basesExon 2 : 144 517 278–144 517 419, 142 basesExon 1 : 144 519 939–144 520 119, 181 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,3 kb sur les 136 kb du gène ; 3 645 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ZEB2

254

positions dans ZEB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

45 d'entre elles (18 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (45 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 136 kb de ZEB2, introns compris, et pas seulement les 9,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ZEB2 : zinc finger E-box binding homeobox 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. Gène ZEB2 : zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/zeb2

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