Gène
GYS2
glycogen synthase 2
- HGNC 4707(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000111713(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2998(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12p12.1
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 21 536 107–21 604 847 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 68,7 kb
- Protéine
- 703 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Transcrit MANE Select
- ENST00000261195.3NM_021957.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Glycogénose
- Maladie de stockage du glycogène de type 0 (déficit en glycogène synthase hépatique)Autosomique récessif
Causée par des variants dans GYS2, qui entraînent une hypoglycémie et une cétose après un jeûne nocturne dans l'enfance.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de ce diagnostic permet de prendre des repas fréquents riches en protéines et une collation d'amidon au coucher pour prévenir l'hypoglycémie.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de GYS2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,2 kb sur les 68,7 kb du gène ; 2 112 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GYS2
43
positions dans GYS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 68,7 kb de GYS2, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.
Traits associés à GYS2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GYS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GYS2 : glycogen synthase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gys2
Dante Labs. Gène GYS2 : glycogen synthase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gys2
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