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Gène

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 119 660 992–119 729 200 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 68,2 kb
Protéine
517 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Symboles précédents
HVEC, ED4, PVRL1
Transcrit MANE Select
ENST00000264025.8NM_002855.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies ectodermiques

    • Syndrome fente labiale/palatine-dysplasie ectodermiqueAutosomique récessif

      Un trouble lié à NECTIN1 associant fente labiale ou palatine à des anomalies des cheveux, des dents et des ongles.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de NECTIN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de NECTIN1. NECTIN1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 119 195 096 à 120 195 095.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12 : 119 190 055–119 206 266, brin inverseDRC12CBL : 119 206 036–119 313 926, brin directCBLMCAM : 119 307 972–119 321 521, brin inverseMCAMRNF26 : 119 334 527–119 337 309, brin directRNF26MFRP : 119 338 942–119 346 705, brin inverseMFRPC1QTNF5 : 119 338 942–119 340 940, brin inverseC1QTNF5USP2 : 119 355 215–119 381 720, brin inverseUSP2THY1 : 119 415 476–119 424 985, brin inverseTHY1NECTIN1 : 119 660 992–119 729 200, brin inverseNECTIN1TRIM29 : 120 111 286–120 185 529, brin inverseTRIM29Schéma de NECTIN1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 119 660 992–119 665 297, 4 306 basesExon 5 : 119 675 159–119 675 310, 152 basesExon 4 : 119 677 102–119 677 219, 118 basesExon 3 : 119 677 555–119 677 857, 303 basesExon 2 : 119 678 415–119 678 765, 351 basesExon 1 : 119 728 475–119 729 200, 726 bases64215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 68,2 kb du gène ; 1 554 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NECTIN1

3

positions dans NECTIN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 68,2 kb de NECTIN1, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NECTIN1 : nectin cell adhesion molecule 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. Gène NECTIN1 : nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nectin1

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