TGFBR2

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Anévrisme de l'aorte

  • Anévrisme et dissection de l'aorte thoracique familiauxAutosomique dominant

    Élargissement et déchirure héréditaires de l'aorte thoracique, causés par des variations dans des gènes tels que ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 et THSD4.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Le fait de connaître cette affection permet de bénéficier d'un suivi régulier de l'aorte par imagerie, d'un contrôle de la tension artérielle et d'une chirurgie préventive au moment opportun, ainsi que d'un dépistage chez les membres de votre famille.

• Syndrome de Loeys-Dietz

  • Autosomique dominant

    Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, caractérisée par un large éventail de manifestations crânio-faciales, vasculaires et squelettiques ; cinq sous-types génétiques ont été décrits, formant un continuum clinique.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

• Syndromes apparentés au syndrome de Marfan

  • Syndrome de Loeys-DietzAutosomique dominant

    Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, caractérisée par un large éventail de manifestations crânio-faciales, vasculaires et squelettiques ; cinq sous-types génétiques ont été décrits, formant un continuum clinique.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Structure de TGFBR2

Les exons représentent 4,5 kb sur les 87,5 kb du gène ; 1 704 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TGFBR2

Variants avec une page (23)

Les variants TGFBR2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 23 variants TGFBR2 →

Gènes liés aux mêmes affections

• TGFB2transforming growth factor beta 2Partage 2 affections
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Partage 2 affections
• ACTA2actin alpha 2, smooth musclePartage 1 affection
• FBN1fibrillin 1Partage 1 affection
• FOXE3forkhead box E3Partage 1 affection
• LOXlysyl oxidasePartage 1 affection
• MFAP5microfibril associated protein 5Partage 1 affection
• MYH11myosin heavy chain 11Partage 1 affection
• MYLKmyosin light chain kinasePartage 1 affection
• PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Partage 1 affection
• SMAD2SMAD family member 2Partage 1 affection
• SMAD3SMAD family member 3Partage 1 affection

Traits associés à TGFBR2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TGFBR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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