Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 143 816 344–143 829 315 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 13 kb
Protéine
559 acides aminés
Aussi appelé
FIR, SIAHBP1, RoBPI
Transcrit MANE Select
ENST00000526683.6NM_078480.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de PUF60

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de PUF60. PUF60 et 38 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 143 322 830 à 144 322 829.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT : 143 301 453–143 359 979, brin inverseTOP1MTRHPN1 : 143 368 810–143 384 221, brin directRHPN1MAFA : 143 419 182–143 430 732, brin inverseMAFAZC3H3 : 143 437 655–143 541 578, brin inverseZC3H3GSDMD : 143 553 207–143 563 062, brin directGSDMDMROH6 : 143 566 188–143 573 110, brin inverseNAPRT : 143 574 782–143 578 649, brin inverseEEF1D : 143 579 697–143 599 541, brin inverseTIGD5 : 143 597 831–143 603 224, brin directTIGD5PYCR3 : 143 603 210–143 609 773, brin inversePYCR3GFUS : 143 612 617–143 618 048, brin inverseGFUSZNF623 : 143 635 518–143 656 418, brin directZNF623ZNF707 : 143 684 452–143 713 898, brin directCCDC166 : 143 706 694–143 708 109, brin inverseCCDC166MAPK15 : 143 716 279–143 722 458, brin directMAPK15SACK1H : 143 723 933–143 740 732, brin inverseSACK1HIQANK1 : 143 733 510–143 790 645, brin directIQANK1SCRIB : 143 790 920–143 815 792, brin inverseSCRIBPUF60 : 143 816 344–143 829 315, brin inversePUF60NRBP2 : 143 833 583–143 841 109, brin inverseNRBP2EPPK1 : 143 857 324–143 878 468, brin inverseEPPK1PLEC : 143 915 152–143 977 039, brin inversePLECPARP10 : 143 977 151–144 019 930, brin inversePARP10GRINA : 143 990 048–143 994 935, brin directGRINASPATC1 : 144 012 275–144 047 114, brin directSPATC1OPLAH : 144 051 265–144 064 091, brin inverseOPLAHEXOSC4 : 144 078 560–144 081 408, brin directEXOSC4 : 144 078 642–144 084 330, brin directGPAA1 : 144 082 337–144 093 149, brin directGPAA1CYC1 : 144 095 039–144 097 525, brin directSHARPIN : 144 097 513–144 108 124, brin inverseMAF1 : 144 103 112–144 107 618, brin directWDR97 : 144 107 726–144 118 328, brin directHGH1 : 144 137 774–144 140 851, brin directHGH1MROH1 : 144 147 975–144 262 470, brin directMROH1BOP1 : 144 262 045–144 291 453, brin inverseBOP1SCX : 144 266 446–144 268 481, brin directSCXHSF1 : 144 291 521–144 314 729, brin directHSF1DGAT1 : 144 314 584–144 326 916, brin inverseDGAT1Schéma de PUF60 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 143 816 344–143 816 819, 476 basesExon 11 : 143 816 910–143 817 145, 236 basesExon 10 : 143 817 331–143 817 466, 136 basesExon 9 : 143 817 592–143 817 782, 191 basesExon 8 : 143 817 862–143 818 075, 214 basesExon 7 : 143 818 193–143 818 285, 93 basesExon 6 : 143 818 373–143 818 534, 162 basesExon 5 : 143 820 666–143 820 716, 51 basesExon 4 : 143 821 597–143 821 686, 90 basesExon 3 : 143 821 818–143 821 913, 96 basesExon 2 : 143 824 313–143 824 399, 87 basesExon 1 : 143 829 280–143 829 315, 36 bases1211109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,9 kb sur les 13 kb du gène ; 1 680 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit PUF60

    62

    positions dans PUF60 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 13 kb de PUF60, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PUF60 : poly(U) binding splicing factor 60. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PUF60 : poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/puf60

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test