Gène
PDHA1
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
- HGNC 8806(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000131828(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5160(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xp22.12
- Coordonnées
- Chromosome X : 19 343 927–19 361 718 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 17,8 kb
- Protéine
- 390 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- E1alpha
- Symboles précédents
- PDHA
- Transcrit MANE Select
- ENST00000422285.7NM_000284.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Déficit en pyruvate déshydrogénase et en pyruvate carboxylase
- Déficit en pyruvate déshydrogénaseAutosomique récessif
Causé par des variants dans PDHA1 (lié à l'X, souvent apparu de novo chez l'enfant) ou dans PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, pouvant provoquer une acidose lactique, un retard de développement, des crises convulsives et des troubles du mouvement.
- 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de ce résultat permet d'adopter un régime cétogène, d'éviter les apports riches en glucides et, pour les formes sensibles, de recourir à la thiamine.
Regroupements plus larges
Syndrome de Leigh
L'un des 69 gènes qui lui sont liés
Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de PDHA1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 17,8 kb du gène ; 1 173 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PDHA1
102
positions dans PDHA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,8 kb de PDHA1, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Variants avec une page (5)
Les variants PDHA1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19 353 169 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19 350 033 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19 358 926 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19 359 612 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19 359 619 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à PDHA1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDHA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral palsy
- Clumsiness
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
Afficher 35 traits supplémentaires
- Irritability
- Jerking
- Lethargy
- Progressive degeneration of movement
- Tremor
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Gliosis
- Grand mal seizures
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Ventriculomegaly
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Choreoathetosis
- Episodic ataxia
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
- Congenital lactic acidosis
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PDHA1 : pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pdha1
Dante Labs. Gène PDHA1 : pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pdha1
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