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Gène

ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1

Résumé

Localisation cytogénétique
6p22.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 24 494 969–24 537 207 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 42,2 kb
Protéine
535 acides aminés
Aussi appelé
SSADH, SSDH
Transcrit MANE Select
ENST00000357578.8NM_001080.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ALDH5A1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ALDH5A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de ALDH5A1. ALDH5A1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 24 016 088 à 25 016 087.Chromosome 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbNRSN1 : 24 126 154–24 154 900, brin directNRSN1DCDC2 : 24 171 747–24 383 300, brin inverseDCDC2MRS2 : 24 402 796–24 431 065, brin directMRS2GPLD1 : 24 418 076–24 495 205, brin inverseGPLD1ALDH5A1 : 24 494 969–24 537 207, brin directALDH5A1KIAA0319 : 24 544 104–24 646 197, brin inverseKIAA0319TDP2 : 24 649 917–24 667 052, brin inverseTDP2ACOT13 : 24 666 901–24 714 084, brin directACOT13C6orf62 : 24 704 105–24 720 900, brin inverseC6orf62GMNN : 24 774 892–24 788 205, brin directGMNNARMH2 : 24 797 323–24 798 917, brin inverseARMH2 : 24 797 373–24 809 798, brin inverseRIPOR2 : 24 803 362–25 042 170, brin inverseRIPOR2Schéma de ALDH5A1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 24 sites connus associés à une maladieExon 2 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 4 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 15 sites connus associés à une maladieExon 1 : 24 494 969–24 495 350, 382 basesExon 2 : 24 502 523–24 502 606, 84 basesExon 3 : 24 503 263–24 503 433, 171 basesExon 4 : 24 504 869–24 504 985, 117 basesExon 5 : 24 515 167–24 515 310, 144 basesExon 6 : 24 520 401–24 520 544, 144 basesExon 7 : 24 522 767–24 522 925, 159 basesExon 8 : 24 527 997–24 528 166, 170 basesExon 9 : 24 532 119–24 532 177, 59 basesExon 10 : 24 533 507–24 537 207, 3 701 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 42,2 kb du gène ; 1 608 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALDH5A1

130

positions dans ALDH5A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42,2 kb de ALDH5A1, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

Traits associés à ALDH5A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ALDH5A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ALDH5A1 : aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aldh5a1

Vancouver

Dante Labs. Gène ALDH5A1 : aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aldh5a1

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