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Gène

SMAD2

SMAD family member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.1
Coordonnées
Chromosome 18 : 47 808 957–47 930 659 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 121,7 kb
Protéine
467 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MADR2, JV18-1
Symboles précédents
MADH2
Transcrit MANE Select
ENST00000262160.11NM_005901.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Loeys-Dietz

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, caractérisée par un large éventail de manifestations crânio-faciales, vasculaires et squelettiques ; cinq sous-types génétiques ont été décrits, formant un continuum clinique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndromes apparentés au syndrome de Marfan

    • Syndrome de Loeys-DietzAutosomique dominant

      Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, caractérisée par un large éventail de manifestations crânio-faciales, vasculaires et squelettiques ; cinq sous-types génétiques ont été décrits, formant un continuum clinique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SMAD2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de SMAD2. SMAD2 et 1 gène à proximité sur le chromosome 18, de 47 369 808 à 48 369 807.Chromosome 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2 : 47 808 957–47 930 659, brin inverseSMAD2ZBTB7C : 48 025 767–48 410 752, brin inverseZBTB7CSchéma de SMAD2 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 47 808 957–47 841 950, 32 994 basesExon 10 : 47 845 340–47 845 484, 145 basesExon 9 : 47 845 663–47 845 800, 138 basesExon 8 : 47 848 475–47 848 687, 213 basesExon 7 : 47 851 274–47 851 327, 54 basesExon 6 : 47 865 059–47 865 133, 75 basesExon 5 : 47 868 323–47 868 457, 135 basesExon 4 : 47 869 243–47 869 436, 194 basesExon 3 : 47 870 475–47 870 564, 90 basesExon 2 : 47 896 521–47 896 809, 289 basesExon 1 : 47 930 361–47 930 659, 299 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 34,6 kb sur les 121,7 kb du gène ; 1 404 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMAD2

14

positions dans SMAD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 121,7 kb de SMAD2, introns compris, et pas seulement les 34,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SMAD2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SMAD2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 40 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMAD2 : SMAD family member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. Gène SMAD2 : SMAD family member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smad2

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