Gène

MTOR

mechanistic target of rapamycin kinase

Localisation cytogénétique: 1p36.22
Coordonnées: Chromosome 1 : 11 106 535–11 262 551 (GRCh38)
Exons: 58 exons sur 156 kb
Protéine: 2 549 acides aminés
Aussi appelé: mTOR, RAFT1, RAPT1, FLJ44809
Symboles précédents: FRAP, FRAP2, FRAP1
Transcrit MANE Select: ENST00000361445.9NM_004958.4
Type de locus: Protein-coding

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

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Structure de MTOR

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,7 kb sur les 156 kb du gène ; 7 650 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de MTOR

positions de MTOR où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 156 kb de MTOR, introns compris, et pas seulement les 8,7 kb d'exons.

Traits associés à MTOR

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MTOR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 37 traits supplémentaires

Abnormality of head or neck

Afficher 10 traits supplémentaires

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the immune system

Laboratory abnormality

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MTOR : mechanistic target of rapamycin kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mtor

Vancouver

Dante Labs. Gène MTOR : mechanistic target of rapamycin kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mtor

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