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Gène

SERAC1

serine active site containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6q25.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 158 109 519–158 168 262 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 58,7 kb
Protéine
654 acides aminés
Aussi appelé
FLJ14917
Transcrit MANE Select
ENST00000647468.2NM_032861.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Syndrome de Leigh

      • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

        Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de SERAC1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de SERAC1. SERAC1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 157 638 891 à 158 638 890.Chromosome 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbZDHHC14 : 157 381 133–157 678 157, brin directZDHHC14SNX9 : 157 700 387–157 945 077, brin directSNX9SYNJ2 : 157 981 824–158 099 176, brin directSYNJ2SERAC1 : 158 109 519–158 168 262, brin inverseSERAC1GTF2H5 : 158 167 749–158 199 344, brin directGTF2H5TULP4 : 158 232 236–158 511 828, brin directTULP4TMEM181 : 158 536 436–158 635 519, brin directTMEM181DYNLT1 : 158 612 721–158 644 771, brin inverseDYNLT1Schéma de SERAC1 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 158 109 519–158 111 502, 1 984 basesExon 16 : 158 113 449–158 113 592, 144 basesExon 15 : 158 114 789–158 114 971, 183 basesExon 14 : 158 116 185–158 116 282, 98 basesExon 13 : 158 117 727–158 117 821, 95 basesExon 12 : 158 119 029–158 119 170, 142 basesExon 11 : 158 120 425–158 120 575, 151 basesExon 10 : 158 128 108–158 128 270, 163 basesExon 9 : 158 130 373–158 130 486, 114 basesExon 8 : 158 143 056–158 143 184, 129 basesExon 7 : 158 144 299–158 144 420, 122 basesExon 6 : 158 146 782–158 146 913, 132 basesExon 5 : 158 148 865–158 148 954, 90 basesExon 4 : 158 150 453–158 150 589, 137 basesExon 3 : 158 155 315–158 155 351, 37 basesExon 2 : 158 158 273–158 158 364, 92 basesExon 1 : 158 168 140–158 168 262, 123 bases1716141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,9 kb sur les 58,7 kb du gène ; 1 965 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SERAC1

    49

    positions dans SERAC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 58,7 kb de SERAC1, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SERAC1 : serine active site containing 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/serac1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SERAC1 : serine active site containing 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/serac1

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