Gène
TBK1
TANK binding kinase 1
- HGNC 11584(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000183735(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 29110(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q14.2
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 64 452 120–64 502 114 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 50 kb
- Protéine
- 729 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- NAK
- Transcrit MANE Select
- ENST00000331710.10NM_013254.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
- Sclérose latérale amyotrophique
Un trouble neurodégénératif touchant les motoneurones supérieurs et inférieurs, se présentant sous des formes sporadiques ou familiales.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Tofersen (Qalsody, autorisation FDA 2023) pour la SLA liée à SOD1 ; essais d'ASO pour C9orf72 et FUS ; riluzole ; édaravone ; AMX0035 (phénylbutyrate de sodium-taurursodiol) ; prise en charge multidisciplinaire en centre expert SLA ; assistance respiratoire ; conseil génétique pour les membres de la famille
Démence fronto-temporale
- Démence frontotemporale et/ou sclérose latérale amyotrophiqueAutosomique dominant
Terme générique désignant le spectre génétique de la démence frontotemporale et de la SLA, incluant les formes causées par C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 et d'autres gènes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de TBK1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 50 kb du gène ; 2 190 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TBK1
74
positions dans TBK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 50 kb de TBK1, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Traits associés à TBK1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral infarct
- Epilepsy
- Lou Gehrig's disease
- Motor delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of upper motor neuron
Afficher 56 traits supplémentaires
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- Disturbances of consciousness
- EEG abnormality
- Frontotemporal dementia
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Apraxia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Gliosis
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Headache
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of consciousness
- Muscle twitch
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Paralysis
- Parkinsonism
- Partial paralysis of legs
- Progressive cerebellar ataxia
- Tetraparesis
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Addictive alcohol use
- Coma
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Disinhibition
- Excessive daytime sleepiness
- Focal aware seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- High stepping
- Inability to speak
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Perseverative thought
- Repeated seizures without recovery between them
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Lethargy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Weakness of one side of body
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TBK1 : TANK binding kinase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbk1
Dante Labs. Gène TBK1 : TANK binding kinase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbk1
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