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Gène

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 43 389 899–43 454 247 (GRCh38)
Exons
72 exons sur 64,3 kb
Protéine
3 432 acides aminés
Aussi appelé
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Symboles précédents
C1orf84, KIAA0467
Transcrit MANE Select
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SZT2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SZT2. SZT2 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 42 922 073 à 43 922 072.Chromosome 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1 : 42 925 353–42 958 904, brin inverseSLC2A1CFAP144 : 43 145 153–43 156 396, brin directCFAP144EBNA1BP2 : 43 162 085–43 270 936, brin inverseEBNA1BP2CFAP57 : 43 172 326–43 254 358, brin directCFAP57TMEM125 : 43 269 976–43 274 007, brin directTMEM125C1orf210 : 43 281 271–43 285 908, brin inverseC1orf210TIE1 : 43 300 958–43 325 215, brin directTIE1MPL : 43 337 808–43 354 466, brin directMPLCDC20 : 43 358 907–43 363 212, brin directCDC20ELOVL1 : 43 363 141–43 368 075, brin inverseELOVL1MED8 : 43 383 906–43 389 823, brin inverseMED8SZT2 : 43 389 899–43 454 247, brin directSZT2HYI : 43 450 597–43 453 999, brin inverseHYIPTPRF : 43 525 086–43 626 579, brin directPTPRFKDM4A : 43 649 256–43 705 518, brin directKDM4A : 43 650 149–43 931 014, brin directST3GAL3 : 43 705 824–43 931 167, brin directST3GAL3Schéma de SZT2 : 72 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 2 sites connus associés à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 51 : 2 sites connus associés à une maladieExon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 55 : 1 site connu associé à une maladieExon 58 : 1 site connu associé à une maladieExon 61 : 2 sites connus associés à une maladieExon 62 : 2 sites connus associés à une maladieExon 65 : 1 site connu associé à une maladieExon 66 : 1 site connu associé à une maladieExon 68 : 1 site connu associé à une maladieExon 69 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 43 389 899–43 389 995, 97 basesExon 2 : 43 403 177–43 403 302, 126 basesExon 3 : 43 403 601–43 403 774, 174 basesExon 4 : 43 404 380–43 404 550, 171 basesExon 5 : 43 415 082–43 415 213, 132 basesExon 6 : 43 415 960–43 416 101, 142 basesExon 7 : 43 416 535–43 416 641, 107 basesExon 8 : 43 419 734–43 419 944, 211 basesExon 9 : 43 420 153–43 420 323, 171 basesExon 10 : 43 420 749–43 420 983, 235 basesExon 11 : 43 421 174–43 421 303, 130 basesExon 12 : 43 422 083–43 422 225, 143 basesExon 13 : 43 422 480–43 422 632, 153 basesExon 14 : 43 422 769–43 422 883, 115 basesExon 15 : 43 423 099–43 423 316, 218 basesExon 16 : 43 424 217–43 424 432, 216 basesExon 17 : 43 424 784–43 424 862, 79 basesExon 18 : 43 425 113–43 425 207, 95 basesExon 19 : 43 425 474–43 425 642, 169 basesExon 20 : 43 425 835–43 425 949, 115 basesExon 21 : 43 426 038–43 426 151, 114 basesExon 22 : 43 426 368–43 426 538, 171 basesExon 23 : 43 426 715–43 426 809, 95 basesExon 24 : 43 427 056–43 427 179, 124 basesExon 25 : 43 427 281–43 427 445, 165 basesExon 26 : 43 427 530–43 427 734, 205 basesExon 27 : 43 428 003–43 428 118, 116 basesExon 28 : 43 428 240–43 428 486, 247 basesExon 29 : 43 429 703–43 429 844, 142 basesExon 30 : 43 430 011–43 430 103, 93 basesExon 31 : 43 430 311–43 430 389, 79 basesExon 32 : 43 430 496–43 430 789, 294 basesExon 33 : 43 430 949–43 431 090, 142 basesExon 34 : 43 431 265–43 431 372, 108 basesExon 35 : 43 431 460–43 431 523, 64 basesExon 36 : 43 431 716–43 431 901, 186 basesExon 37 : 43 432 272–43 432 439, 168 basesExon 38 : 43 432 517–43 432 604, 88 basesExon 39 : 43 432 728–43 432 799, 72 basesExon 40 : 43 432 989–43 433 190, 202 basesExon 41 : 43 434 386–43 434 485, 100 basesExon 42 : 43 435 200–43 435 329, 130 basesExon 43 : 43 437 171–43 437 323, 153 basesExon 44 : 43 437 406–43 437 508, 103 basesExon 45 : 43 437 595–43 437 700, 106 basesExon 46 : 43 437 791–43 437 902, 112 basesExon 47 : 43 438 699–43 438 817, 119 basesExon 48 : 43 438 929–43 439 093, 165 basesExon 49 : 43 439 358–43 439 442, 85 basesExon 50 : 43 439 605–43 439 769, 165 basesExon 51 : 43 439 881–43 440 048, 168 basesExon 52 : 43 440 453–43 440 586, 134 basesExon 53 : 43 441 214–43 441 380, 167 basesExon 54 : 43 441 504–43 441 601, 98 basesExon 55 : 43 441 686–43 441 818, 133 basesExon 56 : 43 442 000–43 442 130, 131 basesExon 57 : 43 442 268–43 442 368, 101 basesExon 58 : 43 442 442–43 442 618, 177 basesExon 59 : 43 442 819–43 443 086, 268 basesExon 60 : 43 443 188–43 443 267, 80 basesExon 61 : 43 443 352–43 443 477, 126 basesExon 62 : 43 443 597–43 443 796, 200 basesExon 63 : 43 445 894–43 445 984, 91 basesExon 64 : 43 446 179–43 446 259, 81 basesExon 65 : 43 446 342–43 446 416, 75 basesExon 66 : 43 446 955–43 447 168, 214 basesExon 67 : 43 447 545–43 447 698, 154 basesExon 68 : 43 447 849–43 447 971, 123 basesExon 69 : 43 448 079–43 448 484, 406 basesExon 70 : 43 448 612–43 448 728, 117 basesExon 71 : 43 450 103–43 450 171, 69 basesExon 72 : 43 450 337–43 454 247, 3 911 bases110203040506070725′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 14,1 kb sur les 64,3 kb du gène ; 10 299 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SZT2

    37

    positions dans SZT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 64,3 kb de SZT2, introns compris, et pas seulement les 14,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SZT2 : SZT2 subunit of KICSTOR complex. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SZT2 : SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/szt2

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