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Gène

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Résumé

Localisation cytogénétique
14q22.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 53 949 736–53 956 825 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 7,1 kb
Protéine
408 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
BMP2B
Transcrit MANE Select
ENST00000245451.9NM_001202.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Fentes orofaciales héréditaires

    • Fente orofaciale 11 (liée à BMP4)Autosomique dominant

      Fente labiale et/ou palatine causée par des variants du gène BMP4.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Microphtalmie syndromique

      Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de BMP4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de BMP4. BMP4 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 53 453 281 à 54 453 280.Chromosome 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4 : 53 949 736–53 956 825, brin inverseBMP4CDKN3 : 54 396 849–54 420 221, brin directCDKN3CNIH1 : 54 411 952–54 441 467, brin inverseCNIH1Schéma de BMP4 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 53 949 736–53 950 888, 1 153 basesExon 3 : 53 951 853–53 952 229, 377 basesExon 2 : 53 953 276–53 953 400, 125 basesExon 1 : 53 956 550–53 956 825, 276 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 7,1 kb du gène ; 1 227 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BMP4

8

positions dans BMP4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,1 kb de BMP4, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à BMP4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BMP4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BMP4 : bone morphogenetic protein 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. Gène BMP4 : bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bmp4

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