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Gène

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.2-q12.3
Coordonnées
Chromosome 22 : 31 754 019–31 908 033 (GRCh38)
Exons
43 exons sur 154 kb
Protéine
1 603 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0645, DEP.5
Transcrit MANE Select
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de DEPDC5

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de DEPDC5. DEPDC5 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 31 331 026 à 32 331 025.Chromosome 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1 : 31 325 804–31 346 605, brin inversePATZ1DRG1 : 31 399 515–31 528 740, brin directDRG1EIF4ENIF1 : 31 436 977–31 497 047, brin inverseEIF4ENIF1SFI1 : 31 488 688–31 618 588, brin directSFI1PISD : 31 618 489–31 662 251, brin inversePISDPRR14L : 31 676 256–31 750 207, brin inversePRR14LDEPDC5 : 31 754 019–31 908 033, brin directDEPDC5 : 31 754 899–31 956 243, brin directYWHAH : 31 944 465–31 957 603, brin directYWHAHSLC5A1 : 32 043 050–32 113 029, brin directSLC5A1C22orf42 : 32 149 006–32 159 322, brin inverseC22orf42RFPL2 : 32 190 433–32 205 073, brin inverseRFPL2SLC5A4 : 32 216 637–32 255 347, brin inverseSLC5A4Schéma de DEPDC5 : 43 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 10 sites connus associés à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 8 sites connus associés à une maladieExon 22 : 13 sites connus associés à une maladieExon 23 : 6 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 6 sites connus associés à une maladieExon 27 : 7 sites connus associés à une maladieExon 28 : 6 sites connus associés à une maladieExon 29 : 6 sites connus associés à une maladieExon 30 : 14 sites connus associés à une maladieExon 31 : 3 sites connus associés à une maladieExon 32 : 10 sites connus associés à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 5 sites connus associés à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 6 sites connus associés à une maladieExon 37 : 7 sites connus associés à une maladieExon 38 : 9 sites connus associés à une maladieExon 39 : 6 sites connus associés à une maladieExon 40 : 9 sites connus associés à une maladieExon 41 : 5 sites connus associés à une maladieExon 42 : 6 sites connus associés à une maladieExon 43 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 31 754 019–31 754 164, 146 basesExon 2 : 31 754 862–31 754 979, 118 basesExon 3 : 31 758 546–31 758 633, 88 basesExon 4 : 31 760 656–31 760 702, 47 basesExon 5 : 31 764 975–31 765 060, 86 basesExon 6 : 31 766 585–31 766 668, 84 basesExon 7 : 31 768 814–31 768 863, 50 basesExon 8 : 31 778 099–31 778 168, 70 basesExon 9 : 31 783 907–31 783 985, 79 basesExon 10 : 31 784 814–31 784 875, 62 basesExon 11 : 31 792 033–31 792 102, 70 basesExon 12 : 31 792 745–31 792 817, 73 basesExon 13 : 31 797 600–31 797 703, 104 basesExon 14 : 31 798 582–31 798 656, 75 basesExon 15 : 31 802 704–31 802 838, 135 basesExon 16 : 31 804 162–31 804 223, 62 basesExon 17 : 31 804 842–31 804 915, 74 basesExon 18 : 31 806 122–31 806 191, 70 basesExon 19 : 31 809 611–31 809 647, 37 basesExon 20 : 31 810 521–31 810 641, 121 basesExon 21 : 31 814 992–31 815 212, 221 basesExon 22 : 31 819 022–31 819 225, 204 basesExon 23 : 31 821 502–31 821 637, 136 basesExon 24 : 31 822 693–31 822 790, 98 basesExon 25 : 31 833 915–31 833 980, 66 basesExon 26 : 31 836 972–31 837 155, 184 basesExon 27 : 31 838 685–31 838 845, 161 basesExon 28 : 31 843 095–31 843 212, 118 basesExon 29 : 31 843 645–31 843 812, 168 basesExon 30 : 31 845 018–31 845 237, 220 basesExon 31 : 31 846 834–31 846 967, 134 basesExon 32 : 31 857 445–31 857 553, 109 basesExon 33 : 31 861 368–31 861 433, 66 basesExon 34 : 31 870 590–31 870 744, 155 basesExon 35 : 31 873 255–31 873 332, 78 basesExon 36 : 31 874 273–31 874 405, 133 basesExon 37 : 31 876 157–31 876 265, 109 basesExon 38 : 31 879 525–31 879 752, 228 basesExon 39 : 31 893 582–31 893 751, 170 basesExon 40 : 31 897 482–31 897 653, 172 basesExon 41 : 31 901 742–31 901 802, 61 basesExon 42 : 31 905 984–31 906 066, 83 basesExon 43 : 31 906 205–31 908 033, 1 829 bases1510152025303540435′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,6 kb sur les 154 kb du gène ; 4 812 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit DEPDC5

    306

    positions dans DEPDC5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 154 kb de DEPDC5, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène DEPDC5 : DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. Gène DEPDC5 : DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/depdc5

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