Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PSEN1

presenilin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q24.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 73 136 507–73 223 691 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 87,2 kb
Protéine
467 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Symboles précédents
AD3
Transcrit MANE Select
ENST00000324501.10NM_000021.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie d'Alzheimer

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Dépistage renforcé, stimulation cognitive, optimisation de la santé cardiovasculaire, thérapies anti-amyloïdes (lecanemab), éligibilité aux essais cliniques de prévention

  • Démence fronto-temporale

    • Autosomique dominant

      La démence fronto-temporale (DFT) regroupe un ensemble de maladies neurodégénératives caractérisées par des modifications progressives du comportement, des troubles des fonctions exécutives et des atteintes du langage, résultant de la dégénérescence des cortex préfrontal médial et fronto-insulaire. Quatre sous-types cliniques ont été identifiés : la démence sémantique, l'aphasie progressive non fluente, la variante comportementale de la DFT et l'atrophie lobaire temporale droite.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PSEN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de PSEN1. PSEN1 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 72 680 099 à 73 680 098.Chromosome 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3 : 72 609 034–72 894 117, brin inverseDPF3DCAF4 : 72 926 358–72 962 098, brin directDCAF4ZFYVE1 : 72 969 445–73 027 140, brin inverseZFYVE1RBM25 : 73 058 307–73 123 899, brin directRBM25PSEN1 : 73 136 507–73 223 691, brin directPSEN1PAPLN : 73 236 338–73 345 508, brin directPAPLNNUMB : 73 274 146–73 466 167, brin inverseNUMBHEATR4 : 73 478 484–73 558 947, brin inverseHEATR4RIOX1 : 73 490 933–73 520 134, brin directRIOX1ACOT1 : 73 537 122–73 543 797, brin directACOT1ACOT2 : 73 567 620–73 588 885, brin directACOT2ACOT4 : 73 591 660–73 595 766, brin directACOT4ACOT6 : 73 610 945–73 619 888, brin directACOT6DNAL1 : 73 644 875–73 703 732, brin directDNAL1Schéma de PSEN1 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 19 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 20 sites connus associés à une maladieExon 8 : 19 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 10 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 73 136 507–73 136 583, 77 basesExon 2 : 73 147 795–73 147 876, 82 basesExon 3 : 73 147 967–73 148 106, 140 basesExon 4 : 73 170 797–73 171 047, 251 basesExon 5 : 73 173 566–73 173 707, 142 basesExon 6 : 73 186 853–73 186 920, 68 basesExon 7 : 73 192 644–73 192 864, 221 basesExon 8 : 73 198 031–73 198 129, 99 basesExon 9 : 73 206 386–73 206 472, 87 basesExon 10 : 73 211 769–73 211 942, 174 basesExon 11 : 73 217 126–73 217 244, 119 basesExon 12 : 73 219 134–73 223 691, 4 558 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 87,2 kb du gène ; 1 404 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PSEN1

100

positions dans PSEN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 87,2 kb de PSEN1, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PSEN1 : presenilin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. Gène PSEN1 : presenilin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/psen1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test