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Gène

RAI1

retinoic acid induced 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17p11.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 17 681 458–17 811 453 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 130 kb
Protéine
1 906 acides aminés
Aussi appelé
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Symboles précédents
SMCR
Transcrit MANE Select
ENST00000353383.6NM_030665.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de RAI1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de RAI1. RAI1 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 17 246 456 à 18 246 455.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3 : 17 244 686–17 281 311, brin inverseCOPS3NT5M : 17 303 316–17 347 663, brin directNT5MMED9 : 17 476 981–17 494 484, brin directMED9RASD1 : 17 494 193–17 496 402, brin inverseRASD1PEMT : 17 505 559–17 592 105, brin inversePEMTRAI1 : 17 681 458–17 811 453, brin directRAI1SREBF1 : 17 810 399–17 837 035, brin inverseSREBF1TOM1L2 : 17 843 507–17 972 470, brin inverseTOM1L2DRC3 : 17 972 813–18 016 889, brin directDRC3ATPAF2 : 17 977 409–18 040 833, brin inverseATPAF2GID4 : 18 039 371–18 068 405, brin directGID4DRG2 : 18 087 876–18 107 979, brin directDRG2MYO15A : 18 108 756–18 179 802, brin directMYO15AALKBH5 : 18 183 034–18 209 954, brin directALKBH5LLGL1 : 18 225 542–18 244 876, brin directLLGL1FLII : 18 244 782–18 260 420, brin inverseFLIISchéma de RAI1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 3 : 64 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 17 681 458–17 681 793, 336 basesExon 2 : 17 724 028–17 724 159, 132 basesExon 3 : 17 792 933–17 798 513, 5 581 basesExon 4 : 17 803 756–17 803 849, 94 basesExon 5 : 17 809 390–17 809 439, 50 basesExon 6 : 17 809 970–17 811 453, 1 484 bases12465′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7,7 kb sur les 130 kb du gène ; 5 721 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de RAI1

    68

    positions de RAI1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 130 kb de RAI1, introns compris, et pas seulement les 7,7 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à RAI1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RAI1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 52 traits supplémentaires

    Abnormality of head or neck

    Afficher 39 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RAI1 : retinoic acid induced 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RAI1 : retinoic acid induced 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rai1

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