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Gène

DPM1

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.13
Coordonnées
Chromosome 20 : 50 934 870–50 958 532 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 23,7 kb
Protéine
260 acides aminés
Aussi appelé
MPDS, CDGIE
Transcrit MANE Select
ENST00000371588.10NM_003859.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de DPM1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de DPM1. DPM1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 50 446 701 à 51 446 700.Chromosome 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1 : 50 510 321–50 585 241, brin directPTPN1RIPOR3 : 50 585 180–50 692 021, brin inverseRIPOR3PARD6B : 50 731 365–50 756 836, brin directPARD6BBCAS4 : 50 794 894–50 877 179, brin directBCAS4ADNP : 50 854 048–50 931 437, brin inverseADNPDPM1 : 50 934 870–50 958 532, brin inverseDPM1MOCS3 : 50 958 818–50 963 929, brin directMOCS3KCNG1 : 51 003 655–51 023 244, brin inverseKCNG1NFATC2 : 51 386 957–51 563 072, brin inverseNFATC2Schéma de DPM1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 50 934 870–50 935 236, 367 basesExon 8 : 50 936 148–50 936 262, 115 basesExon 7 : 50 940 865–50 940 933, 69 basesExon 6 : 50 942 031–50 942 126, 96 basesExon 5 : 50 945 737–50 945 762, 26 basesExon 4 : 50 945 847–50 945 923, 77 basesExon 3 : 50 948 629–50 948 662, 34 basesExon 2 : 50 955 186–50 955 285, 100 basesExon 1 : 50 958 363–50 958 532, 170 bases9864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,1 kb sur les 23,7 kb du gène ; 783 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit DPM1

    18

    positions dans DPM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 23,7 kb de DPM1, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène DPM1 : dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dpm1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène DPM1 : dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dpm1

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