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Gène

TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
6p24.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 10 396 677–10 415 074 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 18,4 kb
Protéine
439 acides aminés
Aussi appelé
AP-2, AP-2alpha
Symboles précédents
TFAP2, AP2TF
Transcrit MANE Select
ENST00000379613.10NM_001372066.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TFAP2A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TFAP2A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de TFAP2A. TFAP2A et 9 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 9 905 876 à 10 905 875.Chromosome 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbTFAP2A : 10 396 677–10 415 074, brin inverseTFAP2AGCNT2 : 10 492 223–10 629 377, brin directGCNT2C6orf52 : 10 671 283–10 694 797, brin inverseC6orf52PAK1IP1 : 10 694 633–10 711 168, brin directPAK1IP1TMEM14C : 10 722 915–10 731 141, brin directTMEM14CTMEM14B : 10 747 695–10 866 590, brin directTMEM14B : 10 747 794–10 930 423, brin directMAK : 10 762 723–10 838 553, brin inverseMAKGCM2 : 10 873 223–10 882 041, brin inverseGCM2SYCP2L : 10 886 831–10 979 320, brin directSYCP2LSchéma de TFAP2A : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 17 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 396 677–10 398 705, 2 029 basesExon 6 : 10 400 448–10 400 589, 142 basesExon 5 : 10 402 492–10 402 610, 119 basesExon 4 : 10 404 508–10 404 739, 232 basesExon 3 : 10 406 793–10 406 844, 52 basesExon 2 : 10 409 901–10 410 335, 435 basesExon 1 : 10 414 941–10 415 074, 134 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 18,4 kb du gène ; 1 320 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TFAP2A

36

positions dans TFAP2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,4 kb de TFAP2A, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

Traits associés à TFAP2A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TFAP2A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TFAP2A : transcription factor AP-2 alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tfap2a

Vancouver

Dante Labs. Gène TFAP2A : transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tfap2a

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