Gène
USP7
ubiquitin specific peptidase 7
- HGNC 12630↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000187555↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7874↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 8 892 097–8 963 906 (GRCh38)
- Exons
- 31 exons sur 71,8 kb
- Protéine
- 1 102 acides aminés
- Symboles précédents
- HAUSP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000344836.9NM_003470.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de USP7
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,8 kb sur les 71,8 kb du gène ; 3 309 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit USP7
17
positions dans USP7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 71,8 kb de USP7, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.
Traits associés à USP7
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que USP7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Attention deficit
Afficher 18 traits supplémentaires
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal temper tantrums
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Obsessive-compulsive trait
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Skin-picking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Central sleep apnea
- Perseverative thought
- Speech apraxia
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène USP7 : ubiquitin specific peptidase 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/usp7
Dante Labs. Gène USP7 : ubiquitin specific peptidase 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/usp7
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