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Gène

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q13.1-q13.2
Coordonnées
Chromosome 8 : 67 064 392–67 196 614 (GRCh38)
Exons
31 exons sur 132,2 kb
Protéine
1 226 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
Transcrit MANE Select
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Autosomique récessif

      Le syndrome de Joubert (SJ) et les troubles apparentés (JSRD) constituent un groupe de syndromes associant retard de développement et anomalies congénitales multiples, dont la caractéristique obligatoire est le « signe de la dent molaire » (MTS), une malformation complexe du mésencéphale et du rhombencéphale visible à l'imagerie cérébrale. Le MTS se caractérise par une hypodysplasie du vermis cérébelleux, un épaississement et une mauvaise orientation des pédoncules cérébelleux supérieurs, ainsi qu'une fosse interpédonculaire anormalement profonde.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CSPP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de CSPP1. CSPP1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 66 630 503 à 67 630 502.Chromosome 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1 : 66 628 487–66 667 263, brin inverseVCPIP1C8orf44-SGK3 : 66 667 596–66 860 472, brin directC8orf44-SGK3SGK3 : 66 712 484–66 862 022, brin directSGK3MCMDC2 : 66 870 749–66 922 048, brin directMCMDC2TCF24 : 66 946 491–66 962 626, brin inverseTCF24PPP1R42 : 66 964 099–67 056 604, brin inversePPP1R42COPS5 : 67 037 579–67 083 783, brin inverseCOPS5CSPP1 : 67 064 392–67 196 614, brin directCSPP1ARFGEF1 : 67 173 511–67 343 961, brin inverseARFGEF1CPA6 : 67 421 106–67 746 378, brin inverseCPA6Schéma de CSPP1 : 31 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 5 sites connus associés à une maladieExon 20 : 11 sites connus associés à une maladieExon 21 : 6 sites connus associés à une maladieExon 22 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 67 064 392–67 064 538, 147 basesExon 2 : 67 074 243–67 074 351, 109 basesExon 3 : 67 076 482–67 076 581, 100 basesExon 4 : 67 086 007–67 086 110, 104 basesExon 5 : 67 091 803–67 091 883, 81 basesExon 6 : 67 093 543–67 093 641, 99 basesExon 7 : 67 095 293–67 095 732, 440 basesExon 8 : 67 103 037–67 103 135, 99 basesExon 9 : 67 105 905–67 105 975, 71 basesExon 10 : 67 111 972–67 112 065, 94 basesExon 11 : 67 113 805–67 113 862, 58 basesExon 12 : 67 114 329–67 114 370, 42 basesExon 13 : 67 115 914–67 116 122, 209 basesExon 14 : 67 118 248–67 118 369, 122 basesExon 15 : 67 118 743–67 118 821, 79 basesExon 16 : 67 131 951–67 132 080, 130 basesExon 17 : 67 137 456–67 137 603, 148 basesExon 18 : 67 149 783–67 149 935, 153 basesExon 19 : 67 154 024–67 154 136, 113 basesExon 20 : 67 158 447–67 158 596, 150 basesExon 21 : 67 158 991–67 159 137, 147 basesExon 22 : 67 161 811–67 161 915, 105 basesExon 23 : 67 163 732–67 163 798, 67 basesExon 24 : 67 164 391–67 164 508, 118 basesExon 25 : 67 172 416–67 172 555, 140 basesExon 26 : 67 175 296–67 175 436, 141 basesExon 27 : 67 177 680–67 177 726, 47 basesExon 28 : 67 179 863–67 179 926, 64 basesExon 29 : 67 190 650–67 190 759, 110 basesExon 30 : 67 193 464–67 193 602, 139 basesExon 31 : 67 195 382–67 196 614, 1 233 bases120315′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 132,2 kb du gène ; 3 681 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CSPP1

111

positions dans CSPP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 132,2 kb de CSPP1, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CSPP1 : centrosome and spindle pole associated protein 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. Gène CSPP1 : centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cspp1

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