HGSNAT

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sanfilippo)

  • Mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sanfilippo de types A, B, C et D)Autosomique récessif

    Le déficit en l'une des quatre enzymes qui dégradent le sulfate d'héparane (SGSH dans le type A, NAGLU dans le type B, HGSNAT dans le type C, GNS dans le type D) entraîne un retard de langage, une hyperactivité, des troubles du sommeil et une perte progressive des acquis pendant l'enfance.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Il n'existe pas encore de traitement modificateur de la maladie approuvé ; un diagnostic génétique oriente les soins de soutien, le dépistage familial et l'éligibilité aux essais cliniques.

Regroupements plus larges

• Maladie de surcharge lysosomale

  • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

    L'un des 59 gènes qui lui sont liés

    Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Rétinite pigmentaire

  • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de HGSNAT

Les exons représentent 5,2 kb sur les 62,4 kb du gène ; 1 908 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HGSNAT

Gènes liés aux mêmes affections

• GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatasePartage 2 affections
• NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidasePartage 2 affections
• SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolasePartage 2 affections
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partage 1 affection
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferasePartage 1 affection
• AGAaspartylglucosaminidasePartage 1 affection
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partage 1 affection
• AHRaryl hydrocarbon receptorPartage 1 affection
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Partage 1 affection
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Partage 1 affection
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinPartage 1 affection
• ARL3ARF like GTPase 3Partage 1 affection

Traits associés à HGSNAT

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HGSNAT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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