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Gène

HAX1

HCLS1 associated protein X-1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 154 272 629–154 275 875 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 3,2 kb
Protéine
279 acides aminés
Aussi appelé
HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
Transcrit MANE Select
ENST00000328703.12NM_006118.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de HAX1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de HAX1. HAX1 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 153 774 252 à 154 774 251.Chromosome 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbINTS3 : 153 728 050–153 774 808, brin directINTS3SLC27A3 : 153 774 208–153 780 180, brin directSLC27A3GATAD2B : 153 789 030–153 923 360, brin inverseGATAD2BDENND4B : 153 928 862–153 946 749, brin inverseCRTC2 : 153 947 669–153 958 642, brin inverseSLC39A1 : 153 959 099–153 968 667, brin inverse : 153 959 151–153 975 887, brin inverseCREB3L4 : 153 963 719–153 974 366, brin directJTB : 153 974 269–153 978 011, brin inverse : 153 975 850–153 986 246, brin inverseRAB13 : 153 981 617–153 986 382, brin inverseRAB13RPS27 : 153 990 749–153 992 344, brin directRPS27NUP210L : 153 992 690–154 155 116, brin inverseNUP210LTPM3 : 154 155 308–154 194 648, brin inverseTPM3CFAP141 : 154 199 085–154 206 352, brin inverseCFAP141LTAP1 : 154 206 666–154 220 686, brin inverseLTAP1UBAP2L : 154 220 172–154 271 510, brin directUBAP2LHAX1 : 154 272 629–154 275 875, brin directHAX1AQP10 : 154 321 090–154 325 329, brin directAQP10ATP8B2 : 154 325 511–154 351 307, brin directATP8B2IL6R : 154 405 141–154 469 450, brin directIL6RSHE : 154 469 637–154 502 866, brin inverseSHETDRD10 : 154 501 508–154 548 147, brin directTDRD10UBE2Q1 : 154 548 550–154 559 028, brin inverseUBE2Q1CHRNB2 : 154 567 771–154 580 013, brin directCHRNB2ADAR : 154 581 695–154 628 013, brin inverseADARKCNN3 : 154 697 455–154 870 340, brin inverseKCNN3Schéma de HAX1 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 19 sites connus associés à une maladieExon 3 : 15 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 154 272 629–154 272 776, 148 basesExon 2 : 154 273 336–154 273 598, 263 basesExon 3 : 154 273 774–154 273 961, 188 basesExon 4 : 154 274 950–154 275 001, 52 basesExon 5 : 154 275 154–154 275 260, 107 basesExon 6 : 154 275 393–154 275 483, 91 basesExon 7 : 154 275 616–154 275 875, 260 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 3,2 kb du gène ; 840 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HAX1

53

positions dans HAX1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,2 kb de HAX1, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à HAX1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HAX1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HAX1 : HCLS1 associated protein X-1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hax1

Vancouver

Dante Labs. Gène HAX1 : HCLS1 associated protein X-1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hax1

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