Gène
ASPNAT
aspartate N-acetyltransferase
- HGNC 26742↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000185818↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 339983↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4p16.3
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 2 059 327–2 069 089 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 9,8 kb
- Protéine
- 302 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ37478, Hcml3, Shati
- Symboles précédents
- NAT8L
- Transcrit MANE Select
- ENST00000423729.3NM_178557.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de ASPNAT
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,1 kb sur les 9,8 kb du gène ; 909 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à ASPNAT
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ASPNAT peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Wide based walk
- Repetitive movements
- Self-mutilation
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ASPNAT : aspartate N-acetyltransferase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aspnat
Dante Labs. Gène ASPNAT : aspartate N-acetyltransferase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aspnat
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