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Gène

IL12B

interleukin 12B

Résumé

Localisation cytogénétique
5q33.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 159 314 780–159 330 487 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 15,7 kb
Protéine
328 acides aminés
Aussi appelé
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Symboles précédents
NKSF2
Transcrit MANE Select
ENST00000231228.3NM_002187.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (MSMD)

    • Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes

      Défauts héréditaires de la voie IL-12/interféron gamma, causés par des gènes tels que IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 et RORC.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les personnes atteintes et les proches à risque doivent éviter le BCG et les autres vaccins vivants. Les infections nécessitent un traitement prolongé, et certaines formes répondent à l'interféron gamma.

Structure de IL12B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de IL12B. IL12B et 3 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 158 822 634 à 159 822 633.Chromosome 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1 : 158 695 920–159 100 331, brin inverseEBF1RNF145 : 159 154 603–159 210 053, brin inverseRNF145UBLCP1 : 159 263 072–159 287 721, brin directUBLCP1IL12B : 159 314 780–159 330 487, brin inverseIL12BSchéma de IL12B : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 159 314 780–159 316 100, 1 321 basesExon 7 : 159 316 685–159 316 816, 132 basesExon 6 : 159 318 736–159 318 893, 158 basesExon 5 : 159 320 306–159 320 520, 215 basesExon 4 : 159 322 394–159 322 511, 118 basesExon 3 : 159 323 054–159 323 329, 276 basesExon 2 : 159 326 695–159 326 782, 88 basesExon 1 : 159 330 432–159 330 487, 56 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 15,7 kb du gène ; 987 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IL12B

16

positions dans IL12B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,7 kb de IL12B, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IL12B : interleukin 12B. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. Gène IL12B : interleukin 12B [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/il12b

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