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Gène

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q21.11
Coordonnées
Chromosome 7 : 81 946 444–82 443 777 (GRCh38)
Exons
39 exons sur 497,3 kb
Protéine
1 091 acides aminés
Aussi appelé
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Symboles précédents
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
Transcrit MANE Select
ENST00000356860.8NM_000722.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CACNA2D1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CACNA2D1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de CACNA2D1. CACNA2D1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 81 449 110 à 82 941 111.Chromosome 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF : 81 699 010–81 770 438, brin inverseHGFCACNA2D1 : 81 946 444–82 443 777, brin inverseCACNA2D1PCLO : 82 754 012–83 162 930, brin inversePCLOSchéma de CACNA2D1 : 39 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 81 946 444–81 950 508, 4 065 basesExon 38 : 81 959 275–81 959 357, 83 basesExon 37 : 81 959 720–81 959 829, 110 basesExon 36 : 81 961 894–81 962 023, 130 basesExon 35 : 81 962 440–81 962 495, 56 basesExon 34 : 81 964 056–81 964 108, 53 basesExon 33 : 81 964 207–81 964 359, 153 basesExon 32 : 81 965 594–81 965 665, 72 basesExon 31 : 81 967 169–81 967 207, 39 basesExon 30 : 81 967 596–81 967 663, 68 basesExon 29 : 81 968 887–81 968 973, 87 basesExon 28 : 81 969 881–81 969 984, 104 basesExon 27 : 81 970 675–81 970 737, 63 basesExon 26 : 81 971 777–81 971 864, 88 basesExon 25 : 81 974 455–81 974 552, 98 basesExon 24 : 81 982 567–81 982 627, 61 basesExon 23 : 81 983 314–81 983 334, 21 basesExon 22 : 81 984 635–81 984 711, 77 basesExon 21 : 81 991 185–81 991 246, 62 basesExon 20 : 81 994 868–81 994 939, 72 basesExon 19 : 81 997 179–81 997 250, 72 basesExon 18 : 82 005 423–82 005 497, 75 basesExon 17 : 82 005 765–82 005 839, 75 basesExon 16 : 82 007 679–82 007 756, 78 basesExon 15 : 82 012 154–82 012 243, 90 basesExon 14 : 82 013 461–82 013 510, 50 basesExon 13 : 82 014 401–82 014 479, 79 basesExon 12 : 82 032 797–82 032 901, 105 basesExon 11 : 82 038 077–82 038 235, 159 basesExon 10 : 82 060 428–82 060 527, 100 basesExon 9 : 82 064 304–82 064 354, 51 basesExon 8 : 82 066 455–82 066 524, 70 basesExon 7 : 82 084 769–82 084 900, 132 basesExon 6 : 82 117 044–82 117 173, 130 basesExon 5 : 82 136 635–82 136 676, 42 basesExon 4 : 82 170 550–82 170 609, 60 basesExon 3 : 82 335 135–82 335 251, 117 basesExon 2 : 82 349 568–82 349 649, 82 basesExon 1 : 82 443 365–82 443 777, 413 bases3930201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,5 kb sur les 497,3 kb du gène ; 3 276 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CACNA2D1

3

positions dans CACNA2D1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 497,3 kb de CACNA2D1, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.

Traits associés à CACNA2D1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CACNA2D1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 32 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CACNA2D1 : calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. Gène CACNA2D1 : calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacna2d1

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