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Gène

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Résumé

Localisation cytogénétique
17q24.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 67 337 916–67 366 577 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 28,7 kb
Protéine
456 acides aminés
Aussi appelé
p55, Rpn5
Transcrit MANE Select
ENST00000356126.8NM_002816.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PSMD12. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PSMD12

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de PSMD12. PSMD12 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 66 852 247 à 67 852 246.Chromosome 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5 : 66 835 117–66 894 751, brin directCACNG5CACNG4 : 66 964 494–67 035 678, brin directCACNG4CACNG1 : 67 044 531–67 058 016, brin directCACNG1HELZ : 67 070 444–67 245 989, brin inverseHELZPSMD12 : 67 337 916–67 366 577, brin inversePSMD12PITPNC1 : 67 377 258–67 697 256, brin directPITPNC1NOL11 : 67 717 810–67 744 531, brin directNOL11BPTF : 67 825 488–67 984 378, brin directBPTFSchéma de PSMD12 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 67 337 916–67 341 052, 3 137 basesExon 10 : 67 342 186–67 342 263, 78 basesExon 9 : 67 344 606–67 344 780, 175 basesExon 8 : 67 345 745–67 345 857, 113 basesExon 7 : 67 347 116–67 347 250, 135 basesExon 6 : 67 347 336–67 347 485, 150 basesExon 5 : 67 348 550–67 348 654, 105 basesExon 4 : 67 350 229–67 350 336, 108 basesExon 3 : 67 357 303–67 357 431, 129 basesExon 2 : 67 357 519–67 357 578, 60 basesExon 1 : 67 366 412–67 366 577, 166 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 28,7 kb du gène ; 1 371 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PSMD12

14

positions dans PSMD12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,7 kb de PSMD12, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PSMD12 : proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. Gène PSMD12 : proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/psmd12

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