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Gène

DST

dystonin

Résumé

Localisation cytogénétique
6p12.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 56 457 996–56 954 830 (GRCh38)
Exons
104 exons sur 496,8 kb
Protéine
7 818 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Symboles précédents
BPAG1
Transcrit MANE Select
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse simple 3, localisée ou généralisée intermédiaire, avec déficit en BP230Autosomique récessif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DST

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de DST. DST et 7 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 55 961 161 à 57 451 665.Chromosome 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1 : 56 056 590–56 394 094, brin inverseCOL21A1DST : 56 457 996–56 954 830, brin inverseDSTBEND6 : 56 954 805–57 027 980, brin directBEND6KIAA1586 : 57 046 525–57 086 397, brin directKIAA1586ZNF451 : 57 086 844–57 170 305, brin directZNF451BAG2 : 57 172 272–57 189 833, brin directBAG2RAB23 : 57 186 103–57 222 848, brin inverseRAB23PRIM2 : 57 221 513–57 647 924, brin directPRIM2Schéma de DST : 104 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 104 : 1 site connu associé à une maladieExon 101 : 1 site connu associé à une maladieExon 99 : 1 site connu associé à une maladieExon 98 : 1 site connu associé à une maladieExon 95 : 1 site connu associé à une maladieExon 94 : 1 site connu associé à une maladieExon 93 : 1 site connu associé à une maladieExon 92 : 2 sites connus associés à une maladieExon 90 : 2 sites connus associés à une maladieExon 89 : 1 site connu associé à une maladieExon 84 : 2 sites connus associés à une maladieExon 83 : 1 site connu associé à une maladieExon 81 : 2 sites connus associés à une maladieExon 80 : 1 site connu associé à une maladieExon 79 : 3 sites connus associés à une maladieExon 78 : 1 site connu associé à une maladieExon 76 : 1 site connu associé à une maladieExon 74 : 1 site connu associé à une maladieExon 73 : 2 sites connus associés à une maladieExon 72 : 2 sites connus associés à une maladieExon 70 : 1 site connu associé à une maladieExon 69 : 2 sites connus associés à une maladieExon 68 : 2 sites connus associés à une maladieExon 66 : 1 site connu associé à une maladieExon 65 : 1 site connu associé à une maladieExon 64 : 1 site connu associé à une maladieExon 63 : 4 sites connus associés à une maladieExon 61 : 8 sites connus associés à une maladieExon 60 : 3 sites connus associés à une maladieExon 59 : 1 site connu associé à une maladieExon 57 : 2 sites connus associés à une maladieExon 56 : 1 site connu associé à une maladieExon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 51 : 2 sites connus associés à une maladieExon 48 : 3 sites connus associés à une maladieExon 40 : 5 sites connus associés à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 2 sites connus associés à une maladieExon 35 : 2 sites connus associés à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 5 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 104 : 56 457 996–56 459 267, 1 272 basesExon 103 : 56 460 131–56 460 254, 124 basesExon 102 : 56 463 046–56 463 156, 111 basesExon 101 : 56 463 565–56 463 764, 200 basesExon 100 : 56 464 685–56 464 756, 72 basesExon 99 : 56 466 078–56 466 195, 118 basesExon 98 : 56 468 982–56 468 999, 18 basesExon 97 : 56 469 883–56 469 957, 75 basesExon 96 : 56 470 128–56 470 282, 155 basesExon 95 : 56 471 106–56 471 268, 163 basesExon 94 : 56 472 059–56 472 222, 164 basesExon 93 : 56 473 873–56 474 002, 130 basesExon 92 : 56 476 149–56 476 337, 189 basesExon 91 : 56 477 345–56 477 488, 144 basesExon 90 : 56 482 050–56 482 178, 129 basesExon 89 : 56 482 683–56 482 877, 195 basesExon 88 : 56 485 312–56 485 471, 160 basesExon 87 : 56 487 104–56 487 273, 170 basesExon 86 : 56 489 490–56 489 609, 120 basesExon 85 : 56 492 227–56 492 433, 207 basesExon 84 : 56 492 934–56 493 089, 156 basesExon 83 : 56 494 010–56 494 180, 171 basesExon 82 : 56 497 379–56 497 507, 129 basesExon 81 : 56 497 856–56 498 053, 198 basesExon 80 : 56 501 080–56 501 235, 156 basesExon 79 : 56 501 520–56 501 693, 174 basesExon 78 : 56 503 997–56 504 098, 102 basesExon 77 : 56 506 443–56 506 544, 102 basesExon 76 : 56 506 667–56 506 789, 123 basesExon 75 : 56 508 529–56 508 755, 227 basesExon 74 : 56 509 642–56 509 873, 232 basesExon 73 : 56 511 197–56 511 400, 204 basesExon 72 : 56 515 450–56 515 668, 219 basesExon 71 : 56 517 198–56 517 305, 108 basesExon 70 : 56 517 501–56 517 620, 120 basesExon 69 : 56 526 361–56 526 567, 207 basesExon 68 : 56 527 493–56 527 734, 242 basesExon 67 : 56 528 841–56 528 925, 85 basesExon 66 : 56 529 448–56 529 774, 327 basesExon 65 : 56 529 974–56 530 133, 160 basesExon 64 : 56 532 344–56 532 510, 167 basesExon 63 : 56 535 122–56 535 292, 171 basesExon 62 : 56 536 779–56 536 940, 162 basesExon 61 : 56 552 184–56 553 655, 1 472 basesExon 60 : 56 555 345–56 555 840, 496 basesExon 59 : 56 557 319–56 557 518, 200 basesExon 58 : 56 560 294–56 560 423, 130 basesExon 57 : 56 561 308–56 561 549, 242 basesExon 56 : 56 562 138–56 562 200, 63 basesExon 55 : 56 568 469–56 568 595, 127 basesExon 54 : 56 569 856–56 570 012, 157 basesExon 53 : 56 572 100–56 572 266, 167 basesExon 52 : 56 572 747–56 573 064, 318 basesExon 51 : 56 573 679–56 573 887, 209 basesExon 50 : 56 578 814–56 578 937, 124 basesExon 49 : 56 592 182–56 592 358, 177 basesExon 48 : 56 593 663–56 594 193, 531 basesExon 47 : 56 597 740–56 598 006, 267 basesExon 46 : 56 598 476–56 598 709, 234 basesExon 45 : 56 600 069–56 600 221, 153 basesExon 44 : 56 601 443–56 601 676, 234 basesExon 43 : 56 602 882–56 603 031, 150 basesExon 42 : 56 603 205–56 603 420, 216 basesExon 41 : 56 603 564–56 603 713, 150 basesExon 40 : 56 603 837–56 609 344, 5 508 basesExon 39 : 56 610 427–56 610 562, 136 basesExon 38 : 56 611 508–56 611 596, 89 basesExon 37 : 56 614 356–56 614 484, 129 basesExon 36 : 56 624 530–56 624 628, 99 basesExon 35 : 56 625 157–56 625 264, 108 basesExon 34 : 56 627 204–56 627 287, 84 basesExon 33 : 56 627 999–56 628 161, 163 basesExon 32 : 56 629 250–56 629 443, 194 basesExon 31 : 56 630 245–56 630 383, 139 basesExon 30 : 56 631 211–56 631 389, 179 basesExon 29 : 56 631 883–56 632 040, 158 basesExon 28 : 56 632 854–56 633 037, 184 basesExon 27 : 56 634 132–56 634 258, 127 basesExon 26 : 56 634 462–56 634 616, 155 basesExon 25 : 56 634 801–56 634 953, 153 basesExon 24 : 56 635 589–56 635 714, 126 basesExon 23 : 56 636 557–56 636 652, 96 basesExon 22 : 56 639 259–56 639 363, 105 basesExon 21 : 56 639 450–56 639 611, 162 basesExon 20 : 56 639 696–56 639 773, 78 basesExon 19 : 56 639 929–56 640 057, 129 basesExon 18 : 56 640 143–56 640 605, 463 basesExon 17 : 56 641 947–56 642 101, 155 basesExon 16 : 56 642 410–56 642 503, 94 basesExon 15 : 56 645 866–56 645 993, 128 basesExon 14 : 56 646 087–56 646 182, 96 basesExon 13 : 56 648 570–56 648 689, 120 basesExon 12 : 56 650 926–56 651 032, 107 basesExon 11 : 56 651 132–56 651 244, 113 basesExon 10 : 56 670 641–56 670 807, 167 basesExon 9 : 56 699 653–56 699 745, 93 basesExon 8 : 56 701 888–56 701 965, 78 basesExon 7 : 56 703 648–56 703 746, 99 basesExon 6 : 56 704 280–56 704 369, 90 basesExon 5 : 56 735 228–56 735 289, 62 basesExon 4 : 56 851 397–56 851 604, 208 basesExon 3 : 56 900 421–56 900 621, 201 basesExon 2 : 56 953 785–56 953 819, 35 basesExon 1 : 56 954 407–56 954 830, 424 bases10415′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 24,7 kb sur les 496,8 kb du gène ; 23 457 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DST

164

positions dans DST où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 496,8 kb de DST, introns compris, et pas seulement les 24,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène DST : dystonin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. Gène DST : dystonin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dst

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