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Gène

SKI

SKI proto-oncogene

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.33-p36.32
Coordonnées
Chromosome 1 : 2 228 319–2 310 213 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 81,9 kb
Protéine
728 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000378536.5NM_003036.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndromes apparentés au syndrome de Marfan

    • Syndrome de Shprintzen-GoldbergAutosomique dominant

      Le syndrome de Shprintzen-Goldberg (SSG) est une maladie génétique très rare caractérisée par une craniosynostose, des anomalies cranio-faciales et squelettiques, un habitus marfanoïde, des anomalies cardiaques, des troubles neurologiques et un déficit intellectuel.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SKI

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SKI. SKI et 18 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 1 769 266 à 2 769 265.Chromosome 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK : 1 751 232–1 780 544, brin inverseNADKGNB1 : 1 785 285–1 892 292, brin inverseGNB1CALML6 : 1 915 081–1 917 296, brin directCALML6TMEM52 : 1 917 589–1 919 329, brin inverseTMEM52CFAP74 : 1 921 951–2 003 837, brin inverseCFAP74GABRD : 2 019 305–2 030 758, brin directGABRDPRKCZ : 2 050 396–2 185 721, brin directPRKCZFAAP20 : 2 184 411–2 212 720, brin inverseFAAP20SKI : 2 228 319–2 310 213, brin directSKIMORN1 : 2 319 208–2 391 722, brin inverseMORN1RER1 : 2 390 670–2 405 444, brin directRER1PEX10 : 2 403 784–2 413 797, brin inversePEX10PLCH2 : 2 425 980–2 505 807, brin directPLCH2PANK4 : 2 508 531–2 526 617, brin inversePANK4HES5 : 2 528 745–2 530 271, brin inverseHES5TNFRSF14 : 2 554 244–2 565 382, brin directTNFRSF14PRXL2B : 2 586 491–2 591 470, brin directPRXL2BMMEL1 : 2 590 639–2 633 019, brin inverseMMEL1TTC34 : 2 636 986–2 801 693, brin inverseTTC34Schéma de SKI : 7 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 17 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 228 319–2 229 735, 1 417 basesExon 2 : 2 302 978–2 303 103, 126 basesExon 3 : 2 303 285–2 303 400, 116 basesExon 4 : 2 303 840–2 304 102, 263 basesExon 5 : 2 304 293–2 304 585, 293 basesExon 6 : 2 306 020–2 306 250, 231 basesExon 7 : 2 306 577–2 310 213, 3 637 bases1575′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 81,9 kb du gène ; 2 187 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SKI

18

positions dans SKI où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 81,9 kb de SKI, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SKI : SKI proto-oncogene. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. Gène SKI : SKI proto-oncogene [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ski

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