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Gène

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Résumé

Localisation cytogénétique
8q22.2
Coordonnées
Chromosome 8 : 99 013 274–99 877 580 (GRCh38)
Exons
62 exons sur 864,3 kb
Protéine
3 997 acides aminés
Aussi appelé
BLTP5B
Symboles précédents
CHS1, COH1
Transcrit MANE Select
ENST00000357162.7NM_152564.5
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de VPS13B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de VPS13B. VPS13B et 14 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 98 148 967 à 100 741 887.Chromosome 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1 : 98 117 286–98 160 177, brin directPOP1NIPAL2 : 98 189 826–98 294 606, brin inverseNIPAL2STK3 : 98 371 228–98 942 827, brin inverseSTK3KCNS2 : 98 426 870–98 433 657, brin directKCNS2OSR2 : 98 940 116–98 952 336, brin directOSR2VPS13B : 99 013 274–99 877 580, brin directVPS13BCOX6C : 99 870 615–99 893 762, brin inverseCOX6CRGS22 : 99 960 936–100 131 268, brin inverseRGS22FBXO43 : 100 133 351–100 145 826, brin inverseFBXO43POLR2K : 100 150 610–100 154 005, brin directPOLR2KSPAG1 : 100 157 853–100 259 278, brin directSPAG1RNF19A : 100 234 202–100 336 218, brin inverseRNF19AANKRD46 : 100 509 752–100 559 789, brin inverseANKRD46SNX31 : 100 572 882–100 663 415, brin inverseSNX31PABPC1 : 100 685 816–100 722 809, brin inversePABPC1Schéma de VPS13B : 62 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 18 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 9 sites connus associés à une maladieExon 11 : 11 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 13 sites connus associés à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 12 sites connus associés à une maladieExon 18 : 12 sites connus associés à une maladieExon 19 : 7 sites connus associés à une maladieExon 20 : 9 sites connus associés à une maladieExon 21 : 12 sites connus associés à une maladieExon 22 : 8 sites connus associés à une maladieExon 23 : 19 sites connus associés à une maladieExon 24 : 11 sites connus associés à une maladieExon 25 : 5 sites connus associés à une maladieExon 26 : 8 sites connus associés à une maladieExon 27 : 5 sites connus associés à une maladieExon 29 : 25 sites connus associés à une maladieExon 30 : 4 sites connus associés à une maladieExon 31 : 12 sites connus associés à une maladieExon 32 : 5 sites connus associés à une maladieExon 33 : 8 sites connus associés à une maladieExon 34 : 40 sites connus associés à une maladieExon 35 : 9 sites connus associés à une maladieExon 36 : 33 sites connus associés à une maladieExon 37 : 13 sites connus associés à une maladieExon 38 : 12 sites connus associés à une maladieExon 39 : 7 sites connus associés à une maladieExon 40 : 15 sites connus associés à une maladieExon 41 : 5 sites connus associés à une maladieExon 42 : 18 sites connus associés à une maladieExon 43 : 6 sites connus associés à une maladieExon 44 : 14 sites connus associés à une maladieExon 45 : 15 sites connus associés à une maladieExon 46 : 8 sites connus associés à une maladieExon 47 : 10 sites connus associés à une maladieExon 48 : 7 sites connus associés à une maladieExon 49 : 9 sites connus associés à une maladieExon 50 : 6 sites connus associés à une maladieExon 51 : 8 sites connus associés à une maladieExon 52 : 15 sites connus associés à une maladieExon 53 : 8 sites connus associés à une maladieExon 54 : 12 sites connus associés à une maladieExon 55 : 6 sites connus associés à une maladieExon 56 : 36 sites connus associés à une maladieExon 57 : 10 sites connus associés à une maladieExon 58 : 12 sites connus associés à une maladieExon 59 : 11 sites connus associés à une maladieExon 60 : 11 sites connus associés à une maladieExon 61 : 22 sites connus associés à une maladieExon 62 : 19 sites connus associés à une maladieExon 1 : 99 013 274–99 013 347, 74 basesExon 2 : 99 013 760–99 013 935, 176 basesExon 3 : 99 038 423–99 038 566, 144 basesExon 4 : 99 096 312–99 096 432, 121 basesExon 5 : 99 102 953–99 103 120, 168 basesExon 6 : 99 111 098–99 111 279, 182 basesExon 7 : 99 115 700–99 115 874, 175 basesExon 8 : 99 121 177–99 121 445, 269 basesExon 9 : 99 134 632–99 134 727, 96 basesExon 10 : 99 135 015–99 135 137, 123 basesExon 11 : 99 135 596–99 135 733, 138 basesExon 12 : 99 136 665–99 136 752, 88 basesExon 13 : 99 142 974–99 143 165, 192 basesExon 14 : 99 147 841–99 148 010, 170 basesExon 15 : 99 156 549–99 156 743, 195 basesExon 16 : 99 170 039–99 170 163, 125 basesExon 17 : 99 192 876–99 193 057, 182 basesExon 18 : 99 274 198–99 274 332, 135 basesExon 19 : 99 275 081–99 275 254, 174 basesExon 20 : 99 384 208–99 384 317, 110 basesExon 21 : 99 391 557–99 391 704, 148 basesExon 22 : 99 431 537–99 431 664, 128 basesExon 23 : 99 442 401–99 442 635, 235 basesExon 24 : 99 467 414–99 467 634, 221 basesExon 25 : 99 481 599–99 481 802, 204 basesExon 26 : 99 501 687–99 501 858, 172 basesExon 27 : 99 502 836–99 502 950, 115 basesExon 28 : 99 507 137–99 507 203, 67 basesExon 29 : 99 511 104–99 511 512, 409 basesExon 30 : 99 520 899–99 521 010, 112 basesExon 31 : 99 556 450–99 556 653, 204 basesExon 32 : 99 575 658–99 575 784, 127 basesExon 33 : 99 577 490–99 577 633, 144 basesExon 34 : 99 641 811–99 642 498, 688 basesExon 35 : 99 661 354–99 661 491, 138 basesExon 36 : 99 699 525–99 699 932, 408 basesExon 37 : 99 717 171–99 717 373, 203 basesExon 38 : 99 720 345–99 720 552, 208 basesExon 39 : 99 720 863–99 721 047, 185 basesExon 40 : 99 766 774–99 766 970, 197 basesExon 41 : 99 776 775–99 776 956, 182 basesExon 42 : 99 778 682–99 779 031, 350 basesExon 43 : 99 784 315–99 784 476, 162 basesExon 44 : 99 809 375–99 809 530, 156 basesExon 45 : 99 817 540–99 817 803, 264 basesExon 46 : 99 818 451–99 818 534, 84 basesExon 47 : 99 818 713–99 818 888, 176 basesExon 48 : 99 819 412–99 819 582, 171 basesExon 49 : 99 819 921–99 820 122, 202 basesExon 50 : 99 821 294–99 821 482, 189 basesExon 51 : 99 823 832–99 823 978, 147 basesExon 52 : 99 832 369–99 832 652, 284 basesExon 53 : 99 835 197–99 835 324, 128 basesExon 54 : 99 835 539–99 835 738, 200 basesExon 55 : 99 848 776–99 848 894, 119 basesExon 56 : 99 853 451–99 854 256, 806 basesExon 57 : 99 859 304–99 859 480, 177 basesExon 58 : 99 861 776–99 861 946, 171 basesExon 59 : 99 868 289–99 868 465, 177 basesExon 60 : 99 870 785–99 870 887, 103 basesExon 61 : 99 871 448–99 871 697, 250 basesExon 62 : 99 875 418–99 877 580, 2 163 bases12550625′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 14 kb sur les 864,3 kb du gène ; 11 994 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit VPS13B

    828

    positions dans VPS13B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 864,3 kb de VPS13B, introns compris, et pas seulement les 14 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène VPS13B : vacuolar protein sorting 13 homolog B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène VPS13B : vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vps13b

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