Gène
EMX2
empty spiracles homeobox 2
- HGNC 3341↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000170370↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2018↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q26.11
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 117 542 746–117 549 546 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 6,8 kb
- Protéine
- 252 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000553456.5NM_004098.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de EMX2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 6,8 kb du gène ; 759 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à EMX2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EMX2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EMX2 : empty spiracles homeobox 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/emx2
Dante Labs. Gène EMX2 : empty spiracles homeobox 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/emx2
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